不对称身材-矮小-性发育异常综合征
...别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;Silver综合征,congenitalhemihypertrophy疾病代码ICD:Q87.1疾病分类儿科疾病概述不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmet...
疾病;儿科神经纤维瘤病
...嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NFⅡ)。疾病描述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞...
疾病;神经内科局灶性真皮发育不良
...变形,耳软骨缺陷,可伴耳聋。约有1/3病例身材矮小,精神发育迟缓。此外,心、肾、中枢神经系统损害亦可见到。疾病病因:尽管很多病例是散发的,由基因突变所引起,但有些病例有家族史,其家系谱呈X性联显性遗传,有...
疾病;皮肤性病科垂体功能减低
...内分泌异常。还有单一中门齿、鼻中隔发育异常伴GH缺乏综合征等。有的缺乏蝶鞍隔,引起鞍上蛛网膜下腔疝入蝶胺内,将蝶鞍和垂体压平,X线颅骨片显示蝶鞍呈空泡状称空泡蝶胺综合征。2.获得性垂体功能减低各种颅内病变常...
疾病垂体性侏儒症
...临床上常见的情况有肿瘤(主要是颅咽管瘤)、席汉(Sheehan)综合征、外伤、感染、垂体卒中、下丘脑和垂体受过放射源照射等。此类患儿多伴有其他垂体功能不足的症状,单一GH缺乏很少见;即使临床以生长障碍为主,多半还能检...
疾病;内分泌科大脑大静脉畸形
...窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。大脑大静脉动脉瘤样畸形属于一种特殊的颅内脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉扩张
...窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。大脑大静脉动脉瘤样畸形属于一种特殊的颅内脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉瘘
...窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。大脑大静脉动脉瘤样畸形属于一种特殊的颅内脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病大脑大静脉瘤
...窦汇合,形成直窦,主要引流丘脑、颞叶内侧面、枕叶和小脑上蚓部。大脑大静脉瘤主要为大脑大静脉的瘤样扩张而非真正意义上的动脉瘤,故也称大脑大静脉动脉瘤样血管畸形。大脑大静脉动脉瘤样畸形属于一种特殊的颅内脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病地克病
...由碘缺乏所造成的,以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征,本病是胚胎时期和出生后早期碘缺乏与甲状腺功能低下所造成的大脑与中枢神经系统发育分化障碍结果。多出现在严重的地方性甲状腺肿流行区,该区至少有1/5人...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病