先天性白内障
...遗传最为多见。我国的统计资料表明,显性遗传占73%,隐性遗传占23%,尚未见伴性遗传的报导。在血缘配婚比率高的地区或国家,隐性遗传也并非少见。图2常染色体显性遗传家系(核性白内障)图3常染色体隐性遗传家系(完...
疾病症状性癫痫综合征
...est综合征,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病,高峰为4~7个月,男婴多见,通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征,痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样,...
疾病;神经内科晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
疾病急性多源性缺血性脉络膜病变
...见诸文献,现已认为是一种独立疾病。是一种主要发生于视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管水平的炎症性疾病。本病原发于脉络膜毛细血管,色素上皮为继发性受累,病因尚未明确,多认为属免疫性疾病,可能与病毒为抗原所致...
疾病;眼科疾病早产儿视网膜病变
...evitreoretinopathy)该病变眼底所见,与本病相似。但多为常染色体显性遗传,发生足月顺产新生儿,无吸氧史,不同于本病。预防:对早儿严格限制用氧,是唯一的有效预防措施,除非因发绀而有生命危险时,才可以给以40%浓度的...
疾病苍白球色素性退变综合征
...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动,静止...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Cockayne氏综合征
...耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常...
疾病哈-斯二氏病
...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动,静止...
疾病;神经内科;运动障碍疾病外阴白化病
...:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。...
疾病;妇产科苍白球黑质红核色素变性
...发病。常有家族史。苍白球黑质红核色素变性为常染色体隐性遗传。由于铁盐沉积于双侧苍白球、黑质网状部,或甚至红核,导致神经变性,伴有神经元脱失和胶质化。主要临床表现为儿童和青少年中缓慢进展的强直少动,静止...
疾病;神经内科;运动障碍疾病