甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征
...状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点、又称Sipplessyndrome;Ⅲ型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞瘤为特点,又称Khairisyndrome。多发性内分泌腺瘤Ⅱ型综合征又称多发性内分泌腺瘤...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤大疱性表皮松解症
...嗜伊红环状沉积,伴中性粒细胞为主的炎细胞浸润。临床特点:(1)多于出生或婴儿期发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不...
疾病;皮肤性病科亨延顿病
...期发病患者,癫痫和小脑性共济失调也是青少年型的常见特点,伴痴呆和家族史可提示正确诊断。2、遗传学检测是确诊的重要手段,可做到疾病的症状前诊断。脑电图可有弥漫性异常,CT和MRI检查常在确诊病例证实大脑皮层和尾...
疾病;神经内科严重联合免疫缺陷病
...发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起;Sw...
疾病原发性免疫缺陷病
...色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,血清免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)减少或缺乏,骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原...
疾病羊膜带综合征
...肢、脑膨出和指(趾)足(手)等畸形。诊断检查诊断:1.临床特点羊膜带综合征具有发病率低,散发性等特点,临床无特殊性。孕早期无临床症状和体征,孕早期和中期如无明显的羊水过少,子宫增长的速度无异常。2.影像学检查包...
疾病;妇产科汗腺癌
...常为实质性、浸润性和转移性的恶性肿瘤。根据组织病理特点分为5型:(1)未分化型:有两种癌细胞,一种胞浆透明或染淡伊红色,呈小多边形或卵圆形;另一种胞浆染深伊红色,呈梭形。癌细胞有明显异型,排列成条索状或...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤恶性结节性汗腺瘤
...常为实质性、浸润性和转移性的恶性肿瘤。根据组织病理特点分为5型:(1)未分化型:有两种癌细胞,一种胞浆透明或染淡伊红色,呈小多边形或卵圆形;另一种胞浆染深伊红色,呈梭形。癌细胞有明显异型,排列成条索状或...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤Axenfeld-Rieger异常
...与瞳孔异位:晶状体与瞳孔异位(ectopialentisetpupillae)为常染色体隐性遗传病。双眼晶状体及瞳孔异位,这两种组织均很典型地向对侧方向移位。瞳孔异位与阿克森费尔德-里格尔综合征相似,但无虹膜角膜角的发育缺陷为其不同...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼恶性透明细胞末端螺旋腺瘤
...常为实质性、浸润性和转移性的恶性肿瘤。根据组织病理特点分为5型:(1)未分化型:有两种癌细胞,一种胞浆透明或染淡伊红色,呈小多边形或卵圆形;另一种胞浆染深伊红色,呈梭形。癌细胞有明显异型,排列成条索状或...
疾病;皮肤科;皮肤肿瘤;皮肤附属器肿瘤