脑脊液检查
...06-1.008。化学检查:(一)PH:正常脑脊液PH为7.13-7.34,比动脉血的Ph低。目前认为二氧化碳易通过血脑屏障,使脑脊液PCO2比动脉血高0.5-1.5kpa(4-11mmHg),而[HCO-3]I不易通过血脑屏障,脑脊液中浓度一般比动脉血低。脑脊液PH比较...
化验及医学检查外阴白化病
...阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉...
疾病;妇产科Chediak-Higashi 综合征
...ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病概述Chediak-Higashi综合征(CHS)为常染色体隐性遗传性疾病,表现为色素减退或白化症、严重免疫缺陷、轻度出血倾向和神经系统异常。皮肤毛发色素减退,甚至白化症,虹膜色素浅淡伴有畏光、眼球震颤、...
疾病;儿科变形性肌张力障碍
...转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。症状体征遗传性肌张力不全为慢性进行性疾病,各例之间症状的轻重差别很大。起病年龄因遗传型而不同。显性型6~14岁起病(范围1~40岁);隐性型起病年...
疾病;儿科黏多糖贮积症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。一般在4~7岁发病,10岁时最严重。进行性智力低下是本症的最显着特征。生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后,智力低下一般在4~7岁出现,10...
疾病;风湿免疫科垂体性侏儒症
...该病变部位可有或无解剖异常。先天性垂体缺如是一种常染色体隐性遗传病,该病非常罕见,患儿有严重的腺垂体功能减退,无或只有空的蝶鞍。遗传性垂体性侏儒症实际上是GH基因缺失引起的,此类病人病情多严重,出生后6个...
疾病;内分泌科神经棘红细胞增多症
...Levine等首次描述此病,根据遗传方式、Kell血型,分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病-棘形红细胞增多症(chorea-acanthocytosisCA)与X-连锁Mcleod综合征两种类型,其特征为进行性神经退行性变,伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多。遗传...
疾病;神经内科不随意运动
...者除舞蹈动作外,常合并痴呆,起病多在中年,是一种常染色体显性遗传性疾病。其病变部位在尾状核及壳核,小神经细胞减少,胶质细胞增生,大脑皮质萎缩。本病多认为是由于纹状体缺少合成GABA的酶,或缺少含有这种酶的...
疾病;神经内科;常见症状先天性白内障
...能系多因素造成品体混浊。推测这组病人中有1/4是新的常染色体显性基因突变所致。有部分与系统性疾病有关,但是由于系统病的表现很轻而被忽略或不能辨认。1.遗传近50年来对于先天性白内障的遗传已有更深入的研究,大约...
疾病黏多糖贮积症Ⅰ型
...耳聋,可能是由于听骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色体隐性遗传。病理生理本病发病机制为常染色体隐性遗传。其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,从而使黏多糖分解发生障碍,体内各种组...
疾病;风湿免疫科