常染色体隐性外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的功能相关基因EDA和EDAR的突变
...《ArchivesofDermatologicalResearch》上发表了一篇文章报道了常染色体隐性形式外胚层发育不良和X-连锁隐性孤立牙发育不全的两个大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因编码区发现有突变点。三个功能相关基因EDA、EDAR和EDARDD的突变可以造...
行业资讯;临床快报;口腔科遗传性耳聋示意
...基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组先天性角膜异常有哪些?
...甚至有可能远视。如整个眼球小,则称小眼球。往往为常染色体显性遗传。 扁平角膜:为常染色体隐性遗传,是一种角膜弯曲度特别小的先天异常。临床表现为角膜呈平面,巩膜前部也较扁平,有时角巩缘分界不清,角膜基...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;眼病防治350问遗传性共济失调症
【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,...
求医问药;疾病手册;神经病学第四节 免疫缺陷病
...①Bruton型,较常见,为婴儿性联丙种球蛋白缺乏病,与X染色体隐性遗传有关,仅发生于男孩,于出生半年以后开始发病;②常染色体隐性遗传型,男女均可受累,也可见于年人。本病的特点在于:血中B细胞明显减少甚至缺如,...
医源资料库;医源图书馆;教材类;病理学磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性贫血有哪些?
...异常。杂合子者服用伯氨喹啉后不太敏感。此缺陷通过常染色体显性遗传。 (2)谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)缺乏 GSH-Px在磷酸己糖旁路(HMP)中不起催化作用,而是对破坏红细胞的过氧化物起主要作用。在体内某些生理代谢过...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问第四节 角膜变性
...一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内,呈现白色点状混浊,形态各异的变性改变;混浊病变间的角膜基质透明。本病多开始于20岁以前,青春期明显加...
医源资料库;医源图书馆;教材类;眼科学胆管扩张症
...又称Caroli病,属于先天性肝脏囊性纤维性病变,认为系常染色体隐性遗传,以男性为多,主要见于儿童和青年。早年报道的病例,并不伴有肝纤维化和门静脉高压,但在以后的报告中2/3病例伴有先天性肝纤维化,并是常伴有各种...
求医问药;疾病手册;肝胆外科30 营养与遗传--30.1营养与遗传的密切关系
...序。酶是属于蛋白质,其生物合成也决定于相应的基因。染色体是基因的携带者。因此,染色体畸变或基因突变都可引起遗传物质基础的改变。基因突变若引起相应的酶的变化就导致代谢的改变,发生遗传性代谢疾病。新陈代谢...
医源资料库;医源图书馆;教材类;临床营养学第二节 多基因病
...测知其Ⅰ型胶原中的异常的a2链,这是骨骼发育异常的常染色体显性遗传病。还有诸多染色体异常引起的先天畸形不再赘述。 多基因遗传引起的畸形,遗传和环境因素都有影响,诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础