多囊卵巢综合症
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病Tangier病
...桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。患者表现为扁桃体增生伴橙黄色条纹和脾肿大,皮肤呈非特异性的丘疹,有时呈黄瘤样。疾病名称:丹吉尔病英文名称:Tangierdisease别名:Tang...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病多囊性卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...齿生长期开始发病,是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及线粒体遗传的报道,散发性者亦非少见,较多发生于近亲婚配的子女。患者双眼受害,同步发展,性别...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病糖原贮积病Ⅱ型
...贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传,也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。1.婴儿型常在出生1个月或3~4个月后发病。首发症状为进食后发绀,呼吸困难,呼吸窘迫。全身肌肉无力,...
疾病;神经内科多囊卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
中医妇科;中医学;中医病名;中医诊断学;疾病常染色体显性遗传病
...ángrǎnsètǐxiǎnxìngyíchuánbìng英文:autosomaldominantdisorder常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双...
疾病;遗传病神经节苷脂沉积病
...经内科疾病概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gang...
疾病;神经内科Rokitandky瘤
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病拉福拉病
...文:Lafora’sdisease概述:拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神...
神经内科;神经系统遗传性疾病;疾病