黏多糖贮积症Ⅵ型
...(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。本病重型多在2~3岁发病,轻型病例发病年龄较大。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯...
疾病;风湿免疫科继发性甲状旁腺机能亢进
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病)、肾性骨营养不良等,均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病(又称磷酸盐性多尿症)时,多数病人因为缺磷而非缺钙...
疾病;内分泌科;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科肌张力障碍
...。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病大疱性表皮松解症
...发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6...
疾病;皮肤性病科肌紧张不足综合征
...。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病...
疾病;神经内科;运动障碍疾病Meleda 病
...发现于亚得里亚海Meleda岛的一种地区性罕见综合征,属常染色体隐性遗传。原因不明。一般在出生时或婴儿早期患病,掌跖发红,继之增厚及有鳞屑,角化过度通常是弥漫性的,有时呈岛屿状,并可伸展至背侧,呈手套样分布,...
疾病;皮肤性病科继发性甲状旁腺功能亢进症
...传性1α-羟化酶缺陷症或遗传性维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病)、肾性骨营养不良等,均可因肠钙吸收障碍导致低钙血症而引起继发性甲旁亢。家族性抗维生素D性佝偻病(又称磷酸盐性多尿症)时,多数病人因为缺磷而非缺钙...
肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病肌张力障碍综合征
...。发病机制:特发性肌张力障碍(idiopathicdystonia)可为常染色体显性(30%~40%外显率)、常染色体隐性或X连锁隐性遗传,显性遗传缺损基因DYT1已定位于9号常染色体长臂9q32~34,编码ATP结合蛋白扭转蛋白A(torsinA),可有散发病...
疾病Sjogren-Larsson氏综合征
...性两侧瘫,为一独立疾病。病因病理病机:未明,为常见染色体隐性遗传性疾病。可能为免疫异常引起的中枢神经脱髓鞘病变。临床表现:特征为痉挛性麻痹、智力发育不全、先天性鱼鳞癣三征。神经病变通常发生于生后第一年...
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