干细胞疗法成功治愈一例遗传性眼疾
...网络版上。 回旋状脉络膜视网膜萎缩症是一种少见的遗传性眼病,可造成严重的视功能障碍,多见于芬兰和日本。该病可对视网膜色素上皮(RPE)细胞造成影响,并最终导致视网膜萎缩以致失明。研究人员称,他们将取自患...
行业资讯;临床快报;克隆与干细胞研究第三节 常见的原发性免疫缺陷病
...T细胞的成熟、数目及功能基本正常。 该病由在一条X染色体上携带有缺陷基因但表现型正常的母亲传给其子。该基因座位于X染色体长臂q21.3~22区带。已证明,该病并非由X染色体上单一基因的缺陷而是多基因异常的结果。 ...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学免疫学冷冻治疗面部雀斑2169例临床体会
面部雀斑是一种常见的色素增加性的常染色体显性遗传性疾病,严重影响了人们的美观,目前治疗方法很多(包括中药面膜等),疗效均不佳,我科自1984年开展冷冻治疗面部雀斑2169例以来,取得了满意的疗效,同时也积累了丰...
医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2004年第1卷第2期以细胞特异性的基因疗法治疗色素性视网膜炎
...学医学中心研究团队报导了藉由双重基因疗法可于色素性视网膜炎老鼠动物模式中达到光受器的暂时性功能保留。色素性视网膜炎为一异质性疾病,特征为渐进性的杆状光受器退化所造成的夜盲症以及最终所造成的全盲。于全世...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组泪道阻塞340个家系遗传方式的调
...。结论:泪道阻塞属于遗传性疾病,其遗传方式:1、常染色体显性;2、常染色体隐性;3、散发。[关键词]泪道阻塞;遗传;调查Studyonthegeneticswayof340parenagerelatedstenosisofthelacrimalpassae`disease.zhaoqi-shunandzhangLifromtheChinaPeopleairlineShenyan...
合作平台;医学论文;外科论文;眼科学硬皮病
...显家族史,在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色体异常,认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。(二)感染因素不少患者发病前常有急性感染,包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...
求医问药;疾病手册;皮肤性病科VonHippel-Lindau病一例
VonHippel-Lindau病(VHLD)为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤。虽然肿瘤多为良性,但由于常累及...
合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学第一节 智能低下
...差,社会适应能力差等。 【病因】 1.遗传性疾病:染色体畸变与基因突变等均可引起,常见者有先天愚型、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全综合征、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白痴、半乳糖血症...
医源资料库;医源图书馆;教材类;神经精神疾病诊断学白发症
...减少。未到老年的早期灰发或白色常有家族史,表现为常染色体显性遗传,也可见于某些综合征,如早老症(progeria)、Rothrnund综合征和Werner综合征,Waardenbur综合征、肌强直性营养不良(dystrophiamyotonia)和Böök综合征等。...
求医问药;疾病手册;皮肤性病科进行性系统性硬皮病
...显家族史,在重症患者中HLA-B8发生率增加及患者亲属中有染色体异常,认为遗传类型的特征可能在X染色体的显性等位基因上。(二)感染因素不少患者发病前常有急性感染,包括咽峡炎、扁桃体炎、肺炎、猩红热、麻疹、鼻窦...
求医问药;疾病手册;风湿免疫科