肾细胞癌临床与病理的新特点
...]。本组中囊肿相关性肾细胞癌39例,3种亚型均存在。常染色体显性遗传多囊肾或者长期肾透析后出现的肾囊肿病易发生肾细胞癌,可能与患者自身免疫监视功能减退、对细胞内DNA突变的杀伤能力减退、血清毒素的长期作用和肾...
资料库;在线期刊;中华现代外科学杂志;2005年第2卷第7期短指(趾)畸形合并并指家系的调查与分析
...短指短指(趾)畸形(brachydactyly,BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形,主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩,笔者就1例家族性遗传性短指(趾)家系进行调查,并就该BD家系中的先证者(Ⅲ9)合...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2008年第16卷第17期遗传性痉挛性截瘫spastin、atlastin和paraplegin基因突变分析
...应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法对24个常染色体显性遗传HSP家系和14例散发患者进行spastin基因和atlastin基因突变分析,对12个常染色体隐性遗传HSP家系和14例散发患者进行paraplegin基因突变分析。结果在5个不同的常染...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组遗传性耳聋示意
...基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病[3]。常染色体隐性遗传性聋多表现为重度或极重度语前聋,其造成的残疾程度和社会家庭负担远较常染色体显性遗传性聋严重。遗传性因素导致的耳聋约80%为常染色体隐性遗传聋...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组附属国妇婴成功运用基因技术阻断癌症遗传“魔咒”
...遗传学正常的胚胎植入母亲子宫,从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。 经会诊,黄荷凤团队认为可以通过单细胞高通量测序联合核型定位PGD技术阻断该家族性甲状腺髓样癌。他们...
医学教育;校园动态;上海交通大学医学院以肾病综合征为表现的Alport综合征2例报告
...方式有三种:第一是性连锁显性遗传,致病基因定位于X染色体长臂中段(Xq22),这是AS的主要遗传方式。第二种是常染色体显性遗传,致病基因定位于13号或2号染色体,1/7~1/3的AS家系按此方式遗传。第三种方式是常染色体隐性...
医源资料库;在线期刊;中华中西医杂志;2008年第9卷第7期第四节 遗传咨询的病例举例
...异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50%的病因是由于染色体异常,特别是男方原因引起的更是如此,故首先检查了男女双方核型。女方核型正常,男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完全的罗氏易位携带者有5种:t(...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础遗传性共济失调症
【概述】是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。【诊断】一、临床表现:依据共济失调类型的不同分为:1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:常染色体隐性遗传,...
求医问药;疾病手册;神经病学慢性肾脏病不同阶段血尿酸的变化及其与心血管疾病的关系
...性肾小球肾炎98例,高血压良性肾小动脉硬化症29例,常染色体显性遗传性多囊肾病12例,糖尿病肾病10例,慢性肾盂肾炎9例,狼疮性肾炎8例,梗阻性肾病6例,痛风性肾病2例,乙肝相关性肾炎1例,不明病因14例。根据美国肾脏基...
医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第11期我国科学家发现先天性全身多毛症遗传缺陷
...ongenitalgeneralizedhypertrichosisterminalis,CGHT)是一种可表现常染色体显性遗传的CGH,常伴发牙龈增生和面部特征畸形。19世纪在欧美特别著名的“胡子小姐”朱莉娅·帕斯特拉娜(JuliaPastrana)和曾载入吉尼斯世界纪录的“中国毛孩”...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组