朊毒体感染
...源性感染。人群普遍易感。临床表现:相似的共同表现为共济失调,肌阵挛,痴呆,阳性锥体系和锥体外系征等。临床特点:1、潜伏期长,可达数年至数十年;2、主要表现为中枢神经系统的异常,;3、病情进展迅速,可很快导...
疾病;感染科Louis-Bar氏综合征
拼音:Louis-Barshìzōnghézhēng概述:又称共济失调—毛细血管扩张症,为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病,是一独立疾病。病因病理病机:病因未明。属常染色体隐性遗传。由于DNA修复缺陷,第14对染色体易位所引起,具有体液...
疾病X伴性显性遗传病
...easeX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条...
疾病听神经损害
...同侧锥体束征及感觉减退。小脑角受压可引起同侧小脑性共济失调、步态不稳,辨距不良、语言不清和发言困难。同时可出现颅内压增高的症状与体征,如痛痛、呕吐、视乳头水肿,继发性视神经萎缩等。内听道X线片示内听道...
疾病脑血管网织细胞瘤
...高峰发病年龄为30—40岁,男女比例约2:1,按常染色体显性遗传。绝大多数位于小脑幕下,幕上者仅占12%—14%,临床表现主要有慢性颅内压增高,一侧小脑功能障碍或偏瘫等,可合并视网膜血管瘤、内脏囊肿,...
肌张力障碍
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,进行性苍白球变性,遗传性共济失调,肌张力障碍伴神经性聋,约瑟夫(Joseph)病,共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症,Rett综合征,婴儿双侧纹状体坏死,家族性基底核钙化,神经棘红细胞增...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌紧张不足综合征
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,进行性苍白球变性,遗传性共济失调,肌张力障碍伴神经性聋,约瑟夫(Joseph)病,共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症,Rett综合征,婴儿双侧纹状体坏死,家族性基底核钙化,神经棘红细胞增...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合症
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,进行性苍白球变性,遗传性共济失调,肌张力障碍伴神经性聋,约瑟夫(Joseph)病,共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症,Rett综合征,婴儿双侧纹状体坏死,家族性基底核钙化,神经棘红细胞增...
疾病;神经内科;运动障碍疾病肌张力障碍综合征
...施帕茨(Hallervorden-Spatz)病,进行性苍白球变性,遗传性共济失调,肌张力障碍伴神经性聋,约瑟夫(Joseph)病,共济失调毛细血管扩张毛细血管扩张症,Rett综合征,婴儿双侧纹状体坏死,家族性基底核钙化,神经棘红细胞增...
疾病多发性黑子综合征
...畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,...
疾病;皮肤性病科