神经元蜡样脂褐质沉积症
...的NCL,如行为异常、精神病、周围神经病、不随意运动和共济失调。出现非典型的NCL临床表现可能是常见亚型的个体变异,如合并多发性周围神经病、关节病和骨硬化病,有时很难区别是NCL的非典型表现还是两个病的巧合。1.婴...
疾病;神经内科症状性癫痫综合征
...10岁内发病,神经系统表现慢性进行性智力减退、小脑性共济失调、痫性发作如肌阵挛癫痫,锥体外系症状如手足徐动、震颤和肌张力障碍等。EEG表现弥漫性6~10Hz复性棘慢波和节律性尖波,6~10Hz光刺激可诱发肌阵挛发作。4.少...
疾病;神经内科先天性睑裂狭小综合征
...病概述:先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。...
疾病;眼科脑蛛网膜炎
...年。蛛网膜炎所形成的囊肿可压迫小脑半球出现一侧小脑共济失调和眼球震颤,但不如小脑肿瘤那样显着。(3)小脑脑桥型:主要病变在脑干腹侧区。常有一侧不同程度的脑神经损害,包括叁叉神经、面神经、听神经的不全麻痹和...
疾病;神经外科脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链(编码于第17号染色体)的两个复制链和22链(编码于第7号染色体)的一个复制链,构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复,三联体...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良Cockayne氏综合征
...萎缩和耳聋综合征。病因病理病机:病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。临床表现:以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露...
疾病X伴性显性遗传病
...easeX伴性显性遗传病X-linkeddominantinheritabledisease是由位于X染色体上的显性致病基因所引起的疾病。其特点是:①不管男女,只要存在致病基因就会发病,但因女子有两条X染色体,故女子的发病率约为男子的两倍。因为没有一条...
疾病Creutzfeldt-Jakob病
...直、震颤和舞蹈-指划动作,还可出现失语、构音障碍和共济失调。晚期病人呈昏迷,肌阵挛消失。脑电图呈弥漫性减慢,重迭周期性脑电改变,特别是每0.5~2.5秒1次的叁相波或交替性慢波爆发和脑电抑制。间隔2~4周的CT或MRI检...
疾病;神经内科多发性黑子综合征
...畸形、身材短小、泌尿生殖器异常等,可有家族史,为常染色体显性遗传。症状体征临床表现:黑子是主要症状,但也有报告此综合征的一些患者无黑子表现,此时属于Noonan综合征。黑子通常为2~8mm,或更大一些之褐色斑点,...
疾病;皮肤性病科特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
...常:神经性耳聋、眼球运动或视力异常、红绿色盲、小脑共济失调、手足连带运动和癫痫。疾病描述:低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性...
疾病;内分泌科