β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶
...100ml,混匀后置冰箱保存。(2)荧光光度法:①枸橼酸-磷酸盐缓冲液(pH4.5):12.6g/L枸橼酸·H2O(60mmol/L)和13.5g/L无水碳酸氢钠(95mmol/L)各50ml,混合测pH应为4.5。取已配好的上述缓冲液(枸橼酸30mmol/L,磷酸盐47.5mmol/L)50ml,加...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定神经节苷脂沉积病
...gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病,90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传...
疾病;神经内科糖原贮积病Ⅰ型
...贮积病Ⅰ型,第Ⅰ型糖原累积病,Ⅰ型糖原累积病,葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,vonGeirk病疾病代码ICD:E74.0疾病分类神经内科疾病概述糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要...
疾病;神经内科沙可劳塞酶
...作用:沙可劳塞酶是用于治疗先天性蔗糖酶-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)。CSID是一种小肠的隐性常染色体病。在美国已确诊的病人不多,但是,由于诊断的困难,许多CSID病人未能被报告。大约有10%儿童不明原因的慢性腹泻,可能...
消化系统药物;其他消化系统药物;药物前列腺
...道的酸性,利于精子的生存和活动2、分泌柠檬酸、酸性磷酸酶、锌柠檬酸通过与Ca2结合形成可溶性复合物,因而抑制Ca2盐的沉积而影响排精后精液的凝固与液化,能使精液保持渗透平衡,维持适宜的pH。酸性磷酸酶在精液中的含...
生物学;人体解剖学双糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又称双糖不耐受症,系指各种先天性或后天性疾病,使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏,使双糖的消化、吸收发生障碍,进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征...
疾病;消化科;肠道疾病;小肠疾病感染性疾病所致贫血
...靠还原酶来对抗病原微生物和药物氧化作用。而葡萄糖-6-磷酸脱氢-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是细胞内一个主要的对抗氧化作用的还原酶,参与红细胞内葡萄糖戊糖磷酸途径代谢,使细胞内生成的还原型谷胱甘肽(GSH)维持在稳定水...
疾病;血液科;红细胞疾病;慢性病性贫血尿酸
...)部分缺乏型。D.继发性嘌呤合成亢进:a.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症。b.HGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶)完全缺乏(Lesch-Nyhan综合征)。c.核糖循环亢进,使尿酸产生过剩:红细胞增多症、白血病、多发性骨髓瘤、溶血性贫血、干癣...
化验及医学检查丙酮酸激酶缺乏症
...pyruvatekinasedeficiency概述:丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致,主要是PK基因点突变,小部分患者表现为缺失或插入。ATP缺乏是PK缺乏症导致...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血