CM1神经节苷脂沉积症
...预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病名称:CM1神经节苷脂贮积症英文名称:CM1ganglios...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常隐性遗传性黄斑营养不良
...argardt病(Stargardtsdisease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良(juvenilemaculardystrophy),因为本病具有2种特殊征候:黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病,如视锥细...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病黄色斑点状眼底合并黄斑变性
...argardt病(Stargardtsdisease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良(juvenilemaculardystrophy),因为本病具有2种特殊征候:黄斑椭圆形萎缩区及其周围视网膜的黄色斑点。而少年黄斑营养不良还包括其他疾病,如视锥细...
疾病;眼科;视网膜病;黄斑疾病儿童室管膜肿瘤诊疗规范(2021年版)
...童颅外恶性生殖细胞肿瘤诊疗规范(2021年版)6.儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)7.儿童甲状腺癌诊疗规范(2021年版)8.儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)9.儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)10.儿童...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;室管膜肿瘤黏多糖贮积症
...、爪样手、肝脾大、疝、角膜浑浊、智力发育迟缓,常在少年时死亡。IS型较IH型进展慢,主要为关节僵硬及爪样手、心脏杂音、角膜薄翳。Ⅱ型:临床表现同IH型,但角膜清亮。Ⅲ型:面部及骨骼畸形较轻,但运动与精神异常发...
疾病;风湿免疫科CM1神经节苷脂贮积症
...预后较差,严重的脑变性,多数在2岁以前死亡。Ⅱ型(少年型)预后较差,多在3~5岁夭折,常死于反复抽风及呼吸道感染。Ⅲ型(成人型)预后较前者都好,可活到40~50岁。疾病名称:CM1神经节苷脂贮积症英文名称:CM1ganglios...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常畸胎瘤
...生在中枢神经系统者很少见,约占0.5%,倾向于发生在青少年,绝大多数在中线部位,包括松果体区、鞍上和鞍旁区及第4脑室。畸胎瘤在椎管内则更少见,一般多见于骶尾部,通常伴有脊柱裂。脊髓髓内畸胎瘤则更极为少见,文...
疾病;肿瘤科;椎管内肿瘤;髓外肿瘤;神经外科;脊柱和脊髓疾病;椎管内先天性肿瘤儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)
...yānáizhěnliáoguīfàn(2021niánbǎn)基本信息:《儿童及青少年鼻咽癌诊疗规范(2021年版)》由国家卫生健康委办公厅于2021年4月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发儿童血液病、恶性肿瘤相关12个病种诊疗规范(2021年版)的通...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;鼻咽癌Azorean病
...据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法:A型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍,无本体感觉缺陷;C型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷,无肌张力障碍;B型(中间型):混合型,介于以上二者之间。主要症状和...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法:A型(青少年型):反射亢进及肌张力障碍,无本体感觉缺陷;C型(成年型):反射减弱及本体感觉缺陷,无肌张力障碍;B型(中间型):混合型,介于以上二者之间。主要症状和...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病