赖氏综合征
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病;综合征;疾病肝脏脂质沉着症
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病远端肾小管性酸中毒
...类(表1)。原发性者与遗传有关,为常染色体显性遗传,有家族史,但多呈散发性。继发性可由多种疾病引起,其最常见的根底疾病是慢性肾小管、间质性肾炎。其中以慢性肾盂肾炎多见。此外,其他先天性遗传性肾脏疾病如海绵...
疾病;肾脏内科病毒感染性脑病综合征
...综合征相同症状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨...
神经内科;脑病;疾病土耳其卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病淀粉样变病和淀粉样关节病
...成这种淀粉样折叠。淀粉样变病最常见的形式是AL、AA、家族性甲状腺素运载蛋白和透析有关的淀粉样变病(DRA)。疾病名称:淀粉样变病和淀粉样关节病英文名称:amyloidosisandamyloidarthrosis分类:风湿科弥漫性结缔组织病代谢性...
疾病迟发性皮肤卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病进行性脊肌萎缩
...发病,病情进展快,病人常在起病后1年内死亡。少年型家族性进行性脊肌萎缩症也称为儿童期运动神经元病III型,该病多见于青少年,发病年龄在2~17岁,在肢体近端型脊肌萎缩症中KWD占48%以上,病情进展缓慢,病程在10~40年。...
疾病;神经内科肾小管酸中毒
...软化。分类:Ⅰ型(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病,家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿。Ⅱ型(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病,如Fanconi综合征、遗传性果糖耐受不良症...
疾病;儿科