甲状腺髓样癌-嗜铬细胞瘤综合征
...瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。目前多发...
疾病;肿瘤科;小儿肿瘤特发性尿钙增多症
...为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病,主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关。该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症,小分子蛋白尿和肾功能不全。本病又称为Dent病,X-性连锁隐性遗传性低磷酸盐性佝偻病,X-性连...
疾病;肾脏内科C5功能不全综合症
概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很快波及全身,同时伴有慢性...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症遗传性疾病
...上才发病,故80%病例发病年龄在40岁以上。遗传病也与家族性疾病(familialdisease)加以区别。家族性疾病是指某种表现出家族聚集现象的疾病,即在一个家庭中不止一个成员罹患。当然,许多遗传病(特别是显性遗传病)常见...
疾病C5功能不全综合征
...hēng英文:C5insufficiencysyndrome概述:C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷,是Miller于1968年首先报道。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常,但功能缺陷。患者从婴儿期即出现皮脂渗出性皮炎,且可由任何部位开始,很...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症第一批罕见病目录
...nemia26Erdheim-Chester病Erdheim-ChesterDisease27法布雷病FabryDisease28家族性地中海热FamilialMediterraneanFever29范可尼贫血FanconiAnemia30半乳糖血症Galactosemia31戈谢病Gaucher’sDisease32全身型重症肌无力GeneralizedMyastheniaGravis33Gitelman综合征GitelmanSyndrome34...
词条;罕见病Albright遗传性骨营养不良
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假甲状旁腺机能减退
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺机能低下症
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科假性甲状旁腺功能减退症
...的骨骼和发育缺陷。假性甲状旁腺功能减退症罕见,常有家族史,症状常于儿童期出现。临床表现与甲状旁腺功能减退症类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻...
肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;内分泌科;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;疾病