Werner综合征
...患者皮肤成纤维细胞在体外培养时生长潜能显着下降,与正常同龄人细胞相比,复制寿命显着缩短,体外培养一般只能分裂2~10代,而正常人可分裂20~40代。Kill等[12]用抗体鉴定增殖细胞,发现Werner综合征患者增殖细胞的丢...
疾病;皮肤性病科脉络膜视网膜环状萎缩
...纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓度可增高,检出后给予预防性治疗。做到早期诊断,早期治疗。疾病名称:回旋状脉络膜视...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性Gordon 综合征
...;HCO3-14~31mmol/L(多为16~20mmol/L);血浆和尿醛固酮一般为正常水平或稍低;血肌酐一般为正常水平;心房利钠肽多为正常水平。部分病例测定了血浆肾素活性(PRA),血浆肾素活性水平较低。给予限盐饮食,以上紊乱可被纠正。门...
疾病;心血管内科注意
...目光跟随光源作左、右、上、下移动。每一方向记1分,正常为4分。②形状辨别:要求患者临摹画出垂线、圆形、正方形和A字型各一图。每项记1分,正常为4分。③划削测验:要求患者用铅笔以最快速度划去字母列中的C和E(试...
精神科心率变异性
...异性主要包括以下几项指标:1.时域分析指标:(1)SD:正常R-R间期标准差(ms)。(2)ASD:连续5min正常R-R间期标准差均值(ms)。(3)SDA:连续5min正常R-R间期均值的标准差(ms)。(4)RMSSD:相邻正常R-R间期差值均方根(ms)...
化验及医学检查Gordon综合征
...血氯酸中毒,而血浆肾素活肾素活性低下,肾小球滤过率正常,有或无高血压,应考虑为戈登综合征。噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平,高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正,甚至小剂量利尿剂可...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病Gordon综合症
...血氯酸中毒,而血浆肾素活肾素活性低下,肾小球滤过率正常,有或无高血压,应考虑为戈登综合征。噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平,高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正,甚至小剂量利尿剂可...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病基因异常
...个来自母亲。假如父母双方都携带一个异常基因,和一个正常基因,他们不患病,但能将异常基因遗传给孩子。每一个孩子有25%的机率遗传到两个异常基因,发展成疾病,25%的机率遗传两个正常基因,50%的机率遗传一个正常基因...
疾病戈登综合征
...血氯酸中毒,而血浆肾素活肾素活性低下,肾小球滤过率正常,有或无高血压,应考虑为戈登综合征。噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平,高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正,甚至小剂量利尿剂可...
疾病;心血管内科;高血压与高血压病回旋状脉络膜视网膜萎缩
...纤维细胞中鸟氨酸代谢缺陷的程度,将杂合子、纯合子与正常人分开。倘若胎儿有鸟氨酸血症,则可能有鸟氨酸尿存在,羊水中鸟氨酸浓度可增高,检出后给予预防性治疗。做到早期诊断,早期治疗。疾病名称:回旋状脉络膜视...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性