CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常小耳畸形临床路径(扩张皮瓣法耳廓再造术(Ⅰ期))(2016年版)
拼音:xiǎoěrjīxínglínchuánglùjìng(kuòzhāngpíbànfǎěrkuòzàizàoshù(Ⅰqī))(2016niánbǎn)基本信息:《小耳畸形临床路径(扩张皮瓣法耳廓再造术(Ⅰ期))(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计...
临床路径;2016年版临床路径CM1神经节苷脂沉积症
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常小耳畸形临床路径(Brent法耳廓再造术Ⅰ期)(2016年版)
拼音:xiǎoěrjīxínglínchuánglùjìng(BrentfǎěrkuòzàizàoshùⅠqī)(2016niánbǎn)基本信息:《小耳畸形临床路径(Brent法耳廓再造术Ⅰ期)(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年12月2日《国家卫生计生委办公厅关于实施有...
临床路径;2016年版临床路径外阴白化病
拼音:wàiyīnbáihuàbìng英文:vulvaralbinism疾病代码:ICD:N90.8疾病分类:妇产科疾病概述:外阴白化病(vulvaralbinism)为先天性、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身...
疾病;妇产科上颌骨Le-fortⅠ型截骨马蹄形植骨牙种植修复术
...rtⅠxíngjiégǔmǎtíxíngzhígǔyázhǒngzhíxiūfùshù上颌骨le-fortⅰ型截骨马蹄形植骨牙种植修复术全口缺牙,多造成上颌比下颌明显萎缩失调,需在牙种植的同时行上颌骨矫正术。适应证⑴上颌牙全缺失,牙槽骨严重吸收,息止颌位颌...
手术肾母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)
拼音:shènmǔxìbāoliú(Ⅰ-Ⅱqī)línchuánglùjìng(2016niánbǎn)基本信息:《肾母细胞瘤(Ⅰ-Ⅱ期)临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年5月31日《国家卫生计生委办公厅关于实施苯丙酮尿症等26个病种临床路径...
临床路径;2016年版临床路径CM1神经节苷脂贮积症
拼音:CM1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常β2-糖蛋白Ⅰ
拼音:β2-tángdànbáiⅠ别名:β2-GI,载脂蛋白H正常值:ELISA法(血清):163~223mg/L。化验结果意义:降低:弥散性血管内凝血(DIC)、系统性红斑狼疮(SLE)。化验取材:血液化验方法:蛋白质测定化验类别一:血液生化检查化验类别二...
化验及医学检查命
拼音:mìng命①生命,性命。《素问·四气调神大论》:“交通不表,万物命故不施。”②命名。《素问·六节脏象论》:“所谓得五行时之胜,各以气命其脏。”③命令,教训。《灵枢·禁服》:“雷公再拜而起曰:请闻命于是...