海归博士做DNA检测:打破唐筛必做羊水穿刺魔咒
...可以通过该技术快速地检测50种疾病。基因格-DNA提取室让唐氏综合症筛查远离羊水穿刺的噩梦我们的疾病筛查可能听起来比较抽象,但具体来说,很多人会发现都是他们很需要的,但以前从没听过。比如产前遗传病的鉴别现在越...
行业资讯;临床快报;妇科与产科5毫升母血就能验胎儿DNA
...检测报告,张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后,原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程,被一次简单的静脉抽血代替了。 从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组液态活检,“检”的是什么?
...的应用领域迅速增长。那么液态活检,检的是什么呢?1.唐氏综合症到目前为止,液态活检的主要商业应用在产前医学领域。从2011年开始,就有多家公司推出无创产前检测(简称NIPT),通过母亲血液对胎儿进行唐氏综合症筛查...
医药经济;生物技术;技术要闻基因检测撬动千亿级市场
...青睐的先进技术,可以非常准确地对孕妇肚中的宝宝进行唐氏综合征等几种染色体疾病筛查,从而降低新生儿的出生缺陷率。在中国,每700个新生儿当中,就有一个是唐氏综合征患者(表现为智力低下,生长发育迟缓),唐氏综合...
医药经济;生物技术;技术要闻巨核母细胞白血病中的原癌基因ERG
...现后天获得的21号染色体。大约10%患有种系21三体综合症(唐氏综合症)的患者出生就带有短期的巨核母细胞白血病,他们x染色体上的GATA1基因都有后天的突变。科学家们假定ERG,一个位于21号染色体上的Ets转录因子,它的过量表达...
行业资讯;临床快报;肿瘤相关华大基因无创产前基因检测准确率99.9%
...物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍体(包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征)的风险。我国是出生缺陷高发国家,据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿,占出生总人口的比例高达5.6%...
医药经济;生物技术;技术要闻让我们以新方式使用技术的进展(三)
...测试能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单,因此,它成为迄今最快被接受的测试之一,也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地,此前,这些机...
医药经济;生物技术;技术要闻甲胎蛋白在临床诊断中的应用
...PET检查提示局部阴囊残留复发和腹膜后转移。产前检查1唐氏综合征唐氏综合征即21.三体综合征,是由于染色体异常而造成的胎儿先天性愚型,是人类最常见的一种常染色体异常性遗传病。AFP是胎儿起源的蛋白,它经羊膜扩散到...
合作平台;医学论文;中西医结合论文;中医中药美中研究者合作开发出验血查胎儿缺陷新法
...无创产前诊断方法,可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。对于有必要接受染色体异常检查的孕妇,传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法,大多在怀孕12周左右进行。这些介...
行业资讯;临床快报;妇科与产科孕期胎儿染色体异常的产前诊断指征分析
...论对高龄孕妇进行产前诊断是必要的。对非高龄孕妇应用唐氏筛查软件可避免漏诊部分染色体异常儿的诊断。染色体结构异常的夫妇应行产前诊断。【关键词】产前诊断;胎儿;染色体为降低出生缺陷率,提高围产保健水平,我们...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2008年第5卷第5期