春雨医生牵手精准医疗开展无创产前检测服务
...域相结合,开展以“孕期无创产前DNA检测”为主的合作。唐氏筛查是胎儿21-三体综合症筛查的主要手段,其结果可以判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。若筛查结果为高危的孕妇,以及35周岁以上的高龄孕妇需要通过羊水穿刺...
医药经济;生物技术;技术要闻新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
...测试。而在所有被研究的对象里,共有38个胎儿患有21-3体综合征,标准筛查中查出了30例,cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率,标准筛查误报阳性的有854个,cfDNA误报的只有9例,差距快到100倍了。如果你觉得上面的表述不...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组大规模并行基因组测序技术(MPGS)在NIPT中的应用
...色体不分离,造成21号染色体拷贝增加。迄今为止,唐氏综合征没有有效的治疗方法,只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类:(1)血清学检查:主要包括AFP...
医药经济;生物技术;技术要闻海归博士做DNA检测:打破唐筛必做羊水穿刺魔咒
...可以通过该技术快速地检测50种疾病。基因格-DNA提取室让唐氏综合症筛查远离羊水穿刺的噩梦我们的疾病筛查可能听起来比较抽象,但具体来说,很多人会发现都是他们很需要的,但以前从没听过。比如产前遗传病的鉴别现在越...
行业资讯;临床快报;妇科与产科NEJM:胎儿DNA检测新时代早早孕时期检测染色体缺陷
...识:人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征(Downsyndrome),这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”,“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德...
医药经济;生物技术;技术要闻5毫升母血就能验胎儿DNA
...报告,张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后,原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程,被一次简单的静脉抽血代替了。 从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告,...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组贝瑞和康:寻找基因检测的大市场入口?
...时最好的产检技术,也不能确保结果一定准确。 唐氏综合征,是新生儿出生缺陷中最常见的一种,发病率约为1/750。在中国,每年新增唐氏综合征患儿约2.66万人,平均每20分钟就有一位唐氏综合征患儿出生。 所幸的是,...
医药经济;生物技术;技术要闻周维善院士获中医科学院唐氏中药发展奖
...上授予周维善院士、姜廷良研究员第四届中国中医科学院唐氏中药发展奖,每人奖金20万元人民币,以此奖励他们在中药研究工作中做出的突出贡献,并号召广大科技工作者向他们学习,开拓创新、勇攀高峰,为中医药事业发展...
医学教育;科教新闻让我们以新方式使用技术的进展(三)
...能通过追踪孕妇血液中胎儿的DNA来探测婴儿是否罹患唐氏综合征。因为这种非侵入式的筛查技术更安全、简单,因此,它成为迄今最快被接受的测试之一,也为Illumina制造的DNA测序仪找到了一个新的用武之地,此前,这些机器最...
医药经济;生物技术;技术要闻重磅|无创基因检测写入我国教科书,为历史开篇
...测主要检测常见的三大染色体疾病:T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。2014年3月份,我国卫计委发布了《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工...
医药经济;生物技术;技术要闻