什么是耳廓畸形？

...和内耳的异常及颌面部的其他畸形，表现出面瘫、神经性耳聋、下颌发育不良等。③副耳或多耳，除存在正常耳廓外，在耳屏前、颊部或上颈部有耳廓样结构或皮赘存在，可伴有颌面部发育的异常。④招风耳，又叫扇风耳、扁平...

肾小管性酸中毒

...油病史；有的患肝脏弥漫性疾病，系统性疾病，先天性或后天性肾脏疾病。（二）多数有多饮多尿，夜尿增多，消瘦，体重减轻症状。（三）绝大部分骨骼肌无力，尤以双下肢为重，有的呈周期性麻痹样，甚至呼吸肌麻痹。（四...

第六节　慢性化脓性中耳炎

...团、增大，引起周围骨质吸收破坏，形成胆脂瘤，此称为后天性继发性胆脂瘤。　　2．袋状内陷学说：由于咽鼓管长期阻塞，鼓室内产生负压，鼓膜松弛部内陷形成小袋陷入鼓室内，袋内上皮反复脱落，堆积扩大，周围骨质遭...

中国科学家已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率

...测量人类自身在以什么样的步伐向前进化。　　大家族，耳聋家系提供可靠的遗传样本　　深圳华大基因研究院董事长、中国科学院院士杨焕明认为，“材料好是研究能取得突破的首要原因。　　据介绍，论文中DFNY1家系来自...

人类胚胎干细胞首次恢复动物听力

在移植细胞的帮助下，科学家终于让耳聋的沙鼠又一次听到了声音——这些细胞能够发育成神经，进而从耳向脑传输听觉信息。据《自然》杂志9月12日报道，这一进展将成为治疗不同类型听觉损失的一种方法的基础。在人类中，...

尿崩症

...血管加压素所兴奋。钾丢失、高钙血症，淀粉样变和其他后天性肾脏病变也可引起对血管加压素的不反应而致多尿。钾盐和去甲金霉素等，也可引起可逆的肾性尿崩症。临床表现中枢性尿崩症可见于任何年龄，但青年较多。男女...

中国基因芯片：实现领先世界的梦想

...：在胡锦涛总书记来我们中心视察的时候，我们就遗传性耳聋问题向总书记作了汇报。统计学数据表明，先天性疾病中，耳聋和唐氏综合征的数量并驾齐驱。现在产前检查中有“唐筛”一项，但没有“聋筛”。我们呼吁尽快落实...

肾阴虚证与肾精不足证鉴别

...汗等虚热证并见为临床特征。　　肾精不足证眩晕耳鸣，耳聋，目昏，腰膝酸软，健忘发脱齿摇，思维迟钝，动作缓慢，男子精少不育，女子经闭不孕，小儿发育迟缓，身材瘦小，囟门迟闭，骨骼痿软，智力不聪，动作迟钝等。...

上海科技创新行动计划重大基础研究项目指南

...的早期诊断和早期治疗奠定基础。　　具有合格的先天性耳聋、耳道畸形合并听力障碍样本库，熟练掌握基因连锁分析、关联分析、候选基因定位、克隆、功能研究和芯片制备等技术为申请该项目所应具有的前期基础。　　(二)...

Q-T间期延长综合征及其并发扭转型室速的诊断与急诊处理（附6例报告）

...转型室速与房颤，可导致发作性晕厥。根据有无家族史与耳聋，LQTS又可分为三型：Jervell-Lange-Nielsen综合征，患者均有家族史和先天性耳聋，属常染色体隐性遗传。Romano-Ward综合征：患者有家族史和心脏改变但无耳聋，属常染色体...