类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
...2类,一是睾酮在靶细胞的代谢异常,即类固醇5α-还原酶2缺乏综合征;二是AR异常,包括睾丸女性化和雷凡斯坦(Reifenstein)综合征。症状体征:纯合子患者的典型表现是46,XY男性婴儿具有阴di样小阴茎,并向下弯曲,会阴型尿道下...
疾病;内分泌科血清三酰甘油
...意义的认识正在加深。测定甘油三脂对了解血脂代谢、肝功能(肝脏是合成甘油三脂器官之一)以及动脉粥样硬化引起的疾病的诊断都有帮助。别名:血清三酰甘油血清甘油三脂的医学检查:检查名称:血清甘油三脂分类:血液...
血液生化检查;脂类测定;化验及医学检查化学仿生学
...着。其高效性就是指强大的催化能力。例如,同样是催化过氧化氢分解为水和氧气,过氧化氢酶的催化效率比一般无机催化剂高一千万倍。化学仿生学的任务之一就是仿照天然酶合成出人工酶。通过从生物体内分离出某种酶之后...
化学;生物学;学科名血清甘油三脂
...意义的认识正在加深。测定甘油三脂对了解血脂代谢、肝功能(肝脏是合成甘油三脂器官之一)以及动脉粥样硬化引起的疾病的诊断都有帮助。别名:血清三酰甘油血清甘油三脂的医学检查:检查名称:血清甘油三脂分类:血液...
化验及医学检查;血液生化检查;脂类测定BFP
...甲胎蛋白抗体的微孔板、甲胎蛋白第二参考标准品、辣根过氧化物酶标记物(HRP-抗AFP)、底物显色试剂(邻苯二胺和底物缓冲液)、洗涤液和终止液等。操作方法:按说明书操作,甲胎蛋白参考标准品可稀释成3、6、12、25、50、...
化验及医学检查;血清学检查;肿瘤免疫检测血液病
...可做血块回缩试验、血小板聚集和粘附试验以了解血小板功能。(五)溶血性疾病检查常用的试验有游离血红蛋白测定、血浆结合珠蛋白测定、Rous/试验、尿潜血(血管内溶血);酸溶血试验、蔗糖水试验(PNH);渗透脆性试验...
疾病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...随血尿,偶见肾病综合征和较轻度的高血压症状。一般肾功能减退缓慢,患者常于40岁以后发生终末肾衰,偶尔有严重肾小管功能障碍,出现肾性尿崩症、肾小管酸中毒或肾性糖尿。法布里病主要为对症及支持疗法,特别是在疼...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病21-羟化酶缺乏症
...症两大类。新生儿起病的患儿表现为不同程度肾上腺皮质功能不足的表现,如软弱无力、恶心、呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水、皮肤色素沉着和生长迟缓等。肾上腺危象常是21-OHDSW型在新生儿期的首发表现,表现为严重低血...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病微病毒B19 感染性风湿病
...反应板,再加入抗B19单克隆抗体,再保温和冲洗后,加入过氧化氢酶结合的羊抗鼠IgM抗体,再保温冲洗,在有过氧化氢酶存在时发生颜色改变,用硫酸中止反应。待测血清标本与B19抗原保温反应后,超过阴性对照3个标准差为阳...
疾病;风湿免疫科急性肾上腺皮质功能减退症
...体的需要。凡有原发或继发的,急性或慢性的肾上腺皮质功能减退时,就不能产生正常量的皮质醇,应激时更不能相应地增加皮质醇的分泌,因此产生一系列肾上腺皮质激素缺乏的急性临床表现:高热,胃肠紊乱,循环虚脱,神...
疾病