家族性自主神经机能异常
...易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病家族性植物神经功能障碍症
...易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一,如血压波动不稳,常出现直立性低血压及发作性高血压。6.学龄期患儿身材矮小,步态不稳,说话带鼻音(构音障碍),脊柱侧弯...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科地方性矮小病
...毛。生殖器多呈儿童型,男性睾丸小、隐睾;女性常表现原发性闭经,即使有月经也不规则,量少。黏肿型病人多不能生育。③克汀病面容:由于甲减,面部五官发育落后,严重者呈胚胎期样面容。典型的面容包括有:头大、额...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病颅咽管瘤
...觉纤维所造成。特别是视交叉部位的受压更为多见,造成原发性视神经萎缩,导致视力减退甚至完全失明。由于肿瘤对视觉通路压迫部位的不同,临床上表现为不同的视野缺损,这种视野缺损多为不规则性,呈单眼性或双眼性。...
疾病Gordon 综合征
...醛固酮低下症、艾迪生病、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗,导致肾钠丢失,血容量减低,使血浆肾素升高,同时肾小球滤过率降低。表2按血压水平对慢性高钾血症进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水...
疾病;心血管内科落屑性红皮病
...数患儿伴有腹泻、消化不良和营养不良,认为是营养素的缺乏,主要缺乏维生素B和维生素H,导致肠内菌群生长失调。有人发现本病多见于母乳喂养的婴儿,认为母乳中缺乏某种营养物质或对母乳的一种过敏反应。然近年来国内...
疾病;皮肤性病科骨干续连症
...擦而其旁有滑囊形成,可伴炎症。如果肌腱或神经受压可引起相应的症状。骨疣也可以发生骨折,但可以很快愈合,椎体的骨疣如向椎管内生长可以产生截瘫。有时还可伴有膝内翻等。X线表现特征性的表现为宽阔的干骺端塑形...
疾病亚临床型克汀病
...原因引起的将甲状腺合成和分泌的甲状腺激素减少,包括原发性和继发性甲减。2.促甲状腺激素(TSH)的测定TSH升高时测定TPOAb可确定自身免疫性亚临床甲减,TPOAb滴度越高,发展到甲状腺功能减退的速度就越快。其他辅助检查:1....
疾病;内分泌科无功能垂体腺瘤
...抑制减弱,CRH分泌增多,患者很快就发生ACTH腺瘤。慢性原发性甲状腺功能减退症患者也常发生垂体TSH瘤。这些都足以说明缺乏正常的靶腺激素负反馈机制及随后的下丘脑调节功能紊乱对垂体腺瘤的发生可以起促发作用。诊断检...
疾病;内分泌科单体
...病,即所谓特纳氏综合征(Turner′ssyndrome)(身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻等)。在果蝇,曾发现一种“单体IV果蝇”(haplo-IV),这种个体缺少了一个第四染色体,它们可以成活,但繁殖...
化合物;染色体