CM1黑蒙性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常脱水半乳糖醇
...品说明书:别名:二去水卫矛醇;卫康醇,去水卫矛醇,脱水半乳糖醇,环氧乳醇外文名:Dianhydrogalactitol适应症:对慢粒白血病有较好的近期疗效,缓解率为86%。对肺癌、多发性骨髓瘤、鼻咽癌等也有一定疗效,对各型肺癌的有...
CM1家族黑矇性白痴
概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常淀粉样变病和淀粉样关节病
...不是一个临床独立病种,而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。沉积可发生在局部或全身,病程可呈良性或恶性。本病最早由Wirchow于1854年发现,近20年来随着淀粉样物质从各种疾病患者的组织中提取,其相应的化学成分得以...
疾病CM1神经节苷脂贮积症
...sidosis概述:CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常粘液水肿性苔藓
...水肿性苔藓是因皮肤中纤维母细胞增生和酸性粘多糖过度沉积而引起皮肤苔藓样丘疹为特征的皮肤病。原因不明,皮损是异常球蛋白沉积的结果。疾病描述:本病又称丘疹性粘蛋白病、硬化性粘液水肿,首由Gottron(1954)报道,此前A...
疾病;皮肤性病科费波瑞病
...Fabry-Anderson病等,是一种罕见的遗传性疾病。它是由于α-半乳糖苷酶缺乏,导致酰基鞘氨醇己叁糖苷积存,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管...
疾病;风湿免疫科黏多糖贮积症Ⅰ型
...承霤病’,1952年以后,由于在病人肝内发现硫酸皮肤素沉积,并将这类综合征改称为黏多糖贮积症。1957年发现病人尿中黏多糖增多。McKusick等(1965)根据病人尿中排出黏多糖的类型不同而将本病分为6型。近年来随着生物化学和遗...
疾病;风湿免疫科半乳糖甙果糖
...果糖说明书:药品名称:乳果糖英文名称:Lactulose别名:半乳糖甙果糖;半乳糖苷果糖;杜秘克;Duphalac;Lactulosum;Constilac分类:消化系统药物促泻药物剂型:1.粉剂:50g,100g,500g;2.口服液:5g(10ml);50g(100ml);3.溶液:300m...
半乳糖苷果糖
...果糖说明书:药品名称:乳果糖英文名称:Lactulose别名:半乳糖甙果糖;半乳糖苷果糖;杜秘克;Duphalac;Lactulosum;Constilac分类:消化系统药物促泻药物剂型:1.粉剂:50g,100g,500g;2.口服液:5g(10ml);50g(100ml);3.溶液:300m...