Meekein-Ehlers-Danlos综合征
...包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病急性支气管炎临床路径(2016年版)
...、湿罗音,以不固定的中等水泡音为主,可限于一侧。3.其他系统症状与体征:重者可有高热,疲劳、影响食欲和睡眠,甚至发生呕吐、腹泻、腹痛、头痛、胸痛等。4.实验室检查:(1)外周血常规和CRP:细菌感染时,白细胞总...
临床路径;2016年版临床路径先天性结缔组织发育不全综合征
...包括特殊胶原、原纤维(fibrllin)、弹性蛋白(elastin)及其他非胶原的细胞外基质蛋白及蛋白多糖(proteoglycan)缺乏或结构缺陷所致。近年来,由于分子生物学及蛋白化学的发展,细胞外基质蛋白的主要成分及相应的多种基因突...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病B免疫母细胞性淋巴瘤
...yìmǔxìbāoxìnglínbāliú疾病分类:皮肤性病科疾病概述:B免疫母细胞性淋巴瘤:淋巴结结构破坏,瘤细胞呈弥漫性增生,可见较多B免疫母细胞。疾病描述:本型淋巴瘤瘤细胞体积大,恶性程度高,最早称之为网织细胞肉瘤,应...
疾病;皮肤性病科淋巴瘤诊疗指南(2022年版)
...景中散在异型大细胞,如里-施(Reed-Sternberg,R-S)细胞及变异型R-S细胞。典型R-S细胞为双核或多核巨细胞,核仁嗜酸性,大而明显,细胞质丰富;若细胞表现为对称的双核时则称为镜影细胞。NLPHL中的肿瘤细胞为淋巴细胞为主型...
词条;诊疗指南;2022年版诊疗指南;淋巴瘤隐球菌病
...炎、可有咳嗽、咳痰、胸部隐痛,痰中可有多量菌体。4.其他部位的隐球菌病包括骨和关节以及前列腺、肝、脾、淋巴结等组织器官均可累及。但都较为少见,或常伴发于中枢神经系统隐球菌病及肺隐球菌病。疾病病因:隐球菌...
疾病;普通外科苯酮尿症
...害,出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重变异型,疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型,表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia),无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。此外,即使少数...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病苯丙酮尿症
...害,出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重变异型,疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型,表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia),无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。此外,即使少数...
疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
...害,出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重变异型,疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位基因突变型,表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia),无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。此外,即使少数...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病言语和语言发育障碍
...约为3%~10%,男孩比女孩多2~3倍。有发育性口齿不清或其他发育障碍家族史者,发生率较高。该病可能与脑损伤、脑发育中若干问题或遗传因素有关,但迄今证据都不足。临床表现如下:①2岁时不会说单词,3岁时不会讲2个单...
疾病;精神科