脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征
...表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathicosteopsathyrosis)及骨膜发育不良(periostealdysplasia)...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医骨伤科;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;骨发育不良孤独症谱系障碍
...孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。孤独症谱系障碍患病率日益增高,美国疾病预...
疾病;精神科;精神障碍;神经发育障碍迪格奥尔格综合征
...苗:对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫疫苗。抗感染疗法:由于细胞免疫...
疾病髋关节发育不良临床路径(2019年版)
...bùliánglínchuánglùjìng(2019niánbǎn)基本信息:《髋关节发育不良临床路径(2019年版)》由国家卫生健康委办公厅于2019年12月29日《国家卫生健康委办公厅关于印发有关病种临床路径(2019年版)的通知》(国卫办医函〔2019〕933...
临床路径;2019年版临床路径;骨科临床路径精神分裂症诊疗规范(2020年版)
...来严重疾病负担。目前认为该病是脑功能失调的一种神经发育性障碍,复杂的遗传、生物及环境因素的相互作用导致了疾病的发生。精神分裂症是我国及全世界重点防治的精神疾病,其终生患病率约为0.6%,且致残率较高。精神...
词条;精神障碍;诊疗规范;精神分裂症及其他原发性精神病性障碍遗传性高尿酸血症
...。患儿全部是男性,女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的婴儿又不...
疾病;神经内科原发性免疫缺陷病
...免疫球蛋白(IgM、IgG、IgA)减少或缺乏,骨髓中前B细胞发育停滞。全身淋巴结、扁桃体等淋巴组织生发中心发育不全或呈原始状态;脾和淋巴结的非胸腺依赖区淋巴细胞稀少;全身各处浆细胞缺如。T细胞系统及细胞免疫反应正...
疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...特点为无痛性坏死,可形成溃疡,范围进行性扩大或导致全身性感染。新生儿因脐带感染而致脐带脱落延迟。最常见的病原菌为金黄色葡萄球菌和肠道革兰阴性菌,其次为真菌感染;病毒感染并不常见。疾病描述LADⅠ是一种较少...
疾病;儿科帕博利珠单抗
...一次,通过静脉输注给药。3.在使用本品之前应避免使用全身性糖皮质激素或其他免疫抑制剂,因为这些药物可能会影响本品的药效学活性及疗效。但在本品开始给药后,可使用全身性糖皮质激素或其他免疫抑制剂治疗免疫介导...
词条;药物;新型抗肿瘤药物;呼吸系统肿瘤用药;消化系统肿瘤用药;泌尿系统肿瘤用药;皮肤肿瘤用药;头颈部肿瘤用药孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一类起病于发育早期,以持续的社交互动与社交交流能力缺陷及受限的、重复的行为模式、兴趣或活动为主要临床特征的神经发育障碍。该障碍患病率日益增高,美国疾病预防控制中...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍