遗传性代谢缺陷病
...谢途径不能正常运转,造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。其病理生理改变大致可以分为3类:①通过该代谢途径的某些终末产物缺乏,如过氧化酶体病、溶酶体病等,产生的症状多为持续性、进行性的,且与进食等因素...
疾病;内分泌科血清免疫球蛋白E
...发育不全综合征)、选择性IgA缺乏症、重症复合免疫功能缺陷等。D.其他疾病:软组织嗜酸性肉芽肿(木村病)、Hodgkig病(霍奇金病)、急性肝炎、肝硬化、原发性肝癌、风湿性关节炎、川崎病、小儿腹泻等。(2)减少:①多...
化验及医学检查;免疫学检查;血清免疫球蛋白测定自身免疫性产后甲状腺炎
...释放实验阳性,提示这些妇女存在持久性甲状腺碘有机化缺陷。这种缺陷与实验前甲状腺自身抗体阳性的滴度呈相关性。3.甲状腺超声波检查可表现低回声。持续低回声可能预示甲状腺自身免疫破坏过程持续存在。4.甲状腺穿刺...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病免疫功能
...害,保证机体不患病。若此功能过低,则说明免疫系统有缺陷,易出现反复感染等一类免疫缺陷综合症。若此功能过高,则会导致不同类型的变态反应的发生。自身稳定功能在正常情况下,可及时清除损伤及坏死的细胞,维持机...
生物学产后Hashimoto样自身免疫综合征
...释放实验阳性,提示这些妇女存在持久性甲状腺碘有机化缺陷。这种缺陷与实验前甲状腺自身抗体阳性的滴度呈相关性。3.甲状腺超声波检查可表现低回声。持续低回声可能预示甲状腺自身免疫破坏过程持续存在。4.甲状腺穿刺...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病Job综合征
...染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病高IgE综合征
...染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病姚皮炎综合征
...染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病Peter异常眼
...彼得异常的发病机制仍有争论。Tripethi认为中央部角膜的缺陷是由于在胚胎10~14mm时,视杯边缘第一和第二间叶细胞(mesenchymalcell)停止向内生长;角膜后弹力层异常和内皮细胞的丧失,是由于原发性间叶细胞的缺陷,这一缺陷...
疾病;眼科;青光眼;发育性及儿童性青光眼;合并其他发育异常的儿童型青光眼慢性肉芽肿病变异型
...染色体显性遗传伴有很大的变异性,多认为是先天性免疫缺陷综合征的一个分型,多见于1岁以内的婴儿。主要特征有:①慢性湿疹性皮炎;②反复严重感染;③血清IgE明显增高。1966年由Davis等首先报道,并定名为Job综合征。1971...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病