先天性睾丸发育不全综合征
...病别名原发性小睾丸症疾病分类儿科疾病概述先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY。患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型。皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴...
疾病;儿科胚层分化
...lation)。此时,出现了三种原始胚层(germlayer)的分化,形成外胚层(ectoderm)、中胚层(mesoderm)和内胚层(endoderm)。哺乳动物原肠胚形成过程中,母体基因组和父体基因组起着不同的作用。由单亲染色体加倍生成的二倍体合子可发育成单...
先天性胸腺发育不全
...或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺...
疾病小儿非水疱型先天性鳞癣样红皮病
...道为角质碎片填塞。双眼睑外翻,双侧外耳郭皱褶变形,面部紧张、少表情,上肢半屈状,余未见异常。鳄皮婴儿综合征的并发症:鳄皮婴儿综合征可伴有眼睑外翻,体位受限,皮肤感染或发生败血症,常致婴儿死亡。实验室检...
疾病;儿科;皮肤疾病先天性主动脉缩窄成形术
...的心脏大血管畸形。禁忌证:长管状的缩窄及主动脉峡部发育不良者。准备:1.做好相关的化验检查;经胸或(和)食管超声心动图检查;心动图及X胸片等检查。2.详细病史及体检,询问有无对金属过敏史。3.备用氧气及药品。4....
医疗技术名;手术先天性睑内翻
...性睑内翻:多见于肥胖儿童,可能由于睑部眼轮匝肌过度发育所致或睑板发育不全所致。随年龄增长多能自愈,但若引起角膜炎,则需手术。治疗:1、瘢痕性者手术矫正。2、痉挛性者去除病因,老年者手术治疗。3、先天性者,...
疾病;眼科先天性外耳道狭窄及闭锁
...ngwàiěrdàoxiázhǎijíbìsuǒ先天性外耳道狭窄及闭锁是胚胎发育障碍,是由第一腮沟和第一、二腮弓后部的发育畸形所致,故常伴有颌面骨发育不全。根据畸形的程度可分为轻、中、重三种。临床上中度畸形最常见。男性较女性发...
先天性尿道瓣膜
...临床表现1.如婴儿期就出现症状,则全身一般情况较差,发育不良,食欲差。2.患儿排尿时哭闹,排尿困难,合并感染则出现发热等。3.体查见膀胱异常充盈,如出现肾积水则上腹部可触及囊性肿块。4.插导尿管能顺利进入膀胱,...
先天性心包缺如或缺损
...性二尖瓣狭窄、法洛四联症等。疾病病因源于先天性心包发育异常。病理生理多数作者认为本病的发生和左侧Cuvier管有关。在正常胚胎发育过程中,左Cuvier管逐渐萎缩,构成左上肋间静脉的一部分,若其过早萎缩将使胸膜心包皱...
疾病;心血管内科先天性支气管囊肿
...:先天性支气管囊肿(congenitalbronchialcysts)系先天性肺胚芽发育异常,部分支气管树停止发育,并与邻近正常气道组织分离。多数无症状,由常规胸部X线检查发现。若囊肿与支气管相连通则可出现呼吸道感染症状,如反复发热,咳...
疾病;呼吸内科