进行性肌营养不良
...传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的...
甲状腺激素抵抗综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病胰腺分裂
...合异常等。由于胰液引流不畅而易导致胰腺炎。PD是一种先天性解剖异常,部分病人可没有任何临床症状,只有在副乳头开口处有狭窄,引流不畅时产生阻塞性腹痛、胰腺炎或二者兼而有之。疾病描述胰腺分裂(pancreaticdivision,PD)...
疾病;消化内科进行性肌营养不良症
...传病,遗传方式多样,不少致病基因已得到定位和克隆,部分基因产物已得到阐明,有的致病基因尚不明。相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。对进行性肌营养不良症的不同类型、不同亚型的...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病脊柱裂和有关畸形
...可引起细菌性脑膜炎的反复发作。脊柱裂也时常伴发其他先天性畸形,如脑积水、颅骨裂、裂唇和裂腭等。实验室检查:血、尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。辅助检查:放射学检查:X线平片、CT及MRI。产前诊断:胎儿...
疾病;神经内科;神经系统发育异常性疾病口腔健康监测试点方案
...康监测试点方案一.背景口腔健康是人体健康的重要组成部分,是社会文明的重要标志。口腔疾病是影响我国居民健康的常见病、多发病。卫生部在1983年、1995年及2005年先后进行了三次口腔健康流行病学调查,基本摸清了口腔疾...
法规文件指甲-髌骨综合征
...表现的严重程度及病程之间关系很小;肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数也不相等。2.骨骼和指(趾)甲损害该综合征指(趾)甲异常包括变色、匙状甲、纵向嵴、指(趾)甲缺失或营养障碍、叁角形甲弧影。这些表现常为对...
疾病;肾脏内科原发性椎管内肿瘤
...经组织完全分离。椎管内脂肪瘤的来源尚不清楚,可能是先天性畸形的一部分或由异位组织形成。其临床症状发展缓慢,神经根性疼痛少见,病变以下可有感觉、运动障碍。手术时切开软膜分离肿瘤,其下方可见黄色的神经组织...
疾病局部脂肪萎缩
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...
Simon综合征
...并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿或婴幼儿患者多有先天性全身性或多脏器病变。目前进行性脂肪营养不良尚无特效疗法,可试用纯胰岛素针剂直接注入萎缩区,有些病人可逐渐出现局部脂肪组织增长,恢复正常形态。如病...
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