甲状腺激素不敏感综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
疾病;内分泌科;甲状腺疾病甘露糖苷过多症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常甲状腺激素抵抗综合征
...已报道500例,国内罕见报道。由于甲状腺激素抵抗常常是先天性疾病,在出生时就有表现,常规筛查新生儿甲状腺功能,可以发现这种疾病。关于甲状腺激素抵抗综合征(SRTH)确切的发病率不清楚,虽然甲状腺疾病女性多于男...
内分泌科;甲状腺疾病;疾病半乳糖血症
...糖代谢障碍。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-...
生物学甘露糖苷贮积症
...称:mannosidosis别名:甘露糖苷过多症分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:最早由Ockerman报告,到1980年,已报告20多例。甘露糖苷贮积症多见于婴幼儿及少年。目前没有其他相关内容描述。病因:遗传基因缺陷,...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常症状性癫痫综合征
...、蛋白增高。3.血清或脑脊液氨基酸分析可以发现可能的氨基酸代谢异常。其他辅助检查:1.神经电生理检查利用闭路电视或电视影像与脑电图同时记录作长程监视,往往能记录到多次习惯性癫痫发作,区别假性癫痫和确定癫痫...
疾病;神经内科艾力达
...8)肾功能不全,尤其是终末期肾病需透析治疗者。(9)先天性或获得性QT间期延长者。2.药物对老人的影响口服伐地那非治疗勃起功能障碍时,年龄高至70岁的患者对单剂10mg(或20mg)耐受良好并有疗效,但研究表明65岁及以上老...
Reye综合征
...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...
神经内科;脑病;疾病赖氏综合症
...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...
神经内科;脑病莱耶综合征
...状。遗传代谢病:一部分赖氏综合征患儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现,有时称为瑞氏样综合征(Reye-likesyndrome),例如全身性肉碱缺乏症,肝脏酶的功能损害与尿毒循环中的鸟氨酸转氨甲酰酶(OTC)...
神经内科;脑病;疾病