羊水量
...验结果临床意义:羊水过多指羊水量>2L,见于:①胎儿先天性异常,如无脑儿、食管闭锁、肠闭锁等。无脑儿是由于脑发育不全而致抗利尿激素分泌减少之故。食管闭锁及肠闭锁是由于胎儿吞噬羊水功能障碍所致。②还见于母...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;羊水检查颈蹼
拼音:jǐngpǔ颈蹼是一种先天性颈部畸形。颈两侧与肩呈蹼状连成一片,颈后发际线过低。可能为生殖腺发育不全所致的Turner综合征或Hipplefeil综合征在颈部的表现。1938年Turner报告一种主要...
先天性内耳畸形-米歇尔聋
...育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障碍。症状体征:先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良,特别是第二圈和顶圈发育不良,两者合并为一个腔;前庭扩大,巨大的前庭导水管以及半规管畸形、内耳道扩大等症。在具...
疾病;耳鼻喉科女性的青春期延迟
...基因突变。Kallmann综合征是由于KAL基因(位于Xp22.3)突变;先天性肾上腺皮质发育不全合并HH是由于DAX1基因(为位于X染色体基因1的剂量敏感的性反转-先天性肾上腺皮质发育不全的关键区,dosage-sensitivesexreversal-adrenalhypoplasiacongenitalcri...
疾病;内分泌科先天性耳蜗畸形
拼音:xiāntiānxìngěrwōjīxíng疾病别名Mondini内耳发育不全疾病分类耳鼻喉科疾病概述先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸形。疾病描述先天性耳蜗畸形又称Mondini内耳发育不全。是最常见的一种内耳畸...
疾病;耳鼻喉科成骨不全症
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
疾病成骨不全
...,以骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的先天性遗传性疾病。即一种临床罕见的先天性骨骼发育障碍性疾病,具有遗传性和家族性,但也有少数为单发病例。又称脆骨病(Fragililisossium)、原发性骨脆症(idiopathico...
中医学;中医骨伤科;中医病名;中医诊断学;疾病颅内脂肪瘤
...内容。疾病病因:颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形,如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出,以胼胝体缺失最常见;也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴...
疾病;神经外科多发性肾小管功能障碍综合征
...病分类儿科疾病概述多发性肾小管功能障碍综合征是一种先天性代谢病,由于肾小管近球功能多发性障碍,常与胱氨酸病相伴发,其特征是近端肾小管功能异常,引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发...
疾病;儿科雌激素
...质增生(男)、肝病等。(2)降低:卵巢功能低下症、先天性卵巢发育不全(Turne综合征)、希恩综合征(产后垂体功能不全综合征)、Sinmond(西蒙)综合征、神经性厌食、胎儿-胎盘功能不全等。附注:(1)标记品和标准品均...
性激素;西药中毒;化验及医学检查;激素类测定;性腺激素测定