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154例出生缺陷儿的染色体核型分析
...论出生缺陷是指出生时发生的遗传疾病和不具遗传倾向的先天性畸形。目前我国出生缺陷的发生率约为13.7‰，其中原因大致可分为3种:遗传因素、环境因素、不明因素。本文154例出生缺陷儿发现31例为染色体异常，染色体异常发...
合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第13期；临床医学 -
严重联合免疫缺陷病
...良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常。本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50％SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起；Swiss型无...
求医问药；疾病手册；风湿免疫科 -
围产儿7741例出生缺陷监测资料分析
...合征，其次为多指（趾）、神经管畸形、总唇（腭）裂、先天性心脏病。发生出生缺陷的胎儿性别比无明显差异。结论出生缺陷发生率农村高于城市，胎儿水肿综合征居首位，马蹄足内（外）翻有上升的趋势。 【关键词】围...
医源资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2005年第2卷第12期 -
造血干细胞移植治疗先天性免疫缺陷症首次成功
...童医学中心获悉，经过长达７个月的随访证实，２２岁的先天性免疫缺陷症患者吴敏捷自身免疫系统已成功重建，他成为中国内地首位通过造血干细胞移植治疗脱离先天性免疫缺陷症的患者。负责吴敏捷治疗的著名儿童免疫专家...
行业资讯；临床快报；免疫系统 -
干细胞移植治疗急慢性肝衰竭的最新进展
...使受体病情得到基本缓解。以上研究证实：肝内能够存在数量可观的源于骨髓干细胞转化的肝实质细胞，但是对于肝炎肝硬化患者来说，这些细胞发挥的功能如何？是否达到了完全意义上的转化还需进一步的研究加以证实。如何...
医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2008年第8卷第4期 -
CCDC40基因是器官的结构和功能的关键调控因子
...三个研究课题组的科学家们组成的科研小组发现了一个与先天性心脏病相关的基因，新研究发现为治疗那些由于出生缺陷而受累的患者提供了新的途径。该研究论文发表在12月5日的NatureGenetics杂志上。普林斯顿大学的研究人员集...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
肝豆状核变性
...铜吸收增加，而是由于胆道对铜的分泌障碍，这一障碍是先天性的，有基因缺陷的患者，在生后3个月不能合铜正平衡代谢转为正常，使铜正平衡代谢持续存在，结果导致了铜在体内的堆积。【病理改变】一、肝脏最早的组织学...
求医问药；疾病手册；神经病学 -
经皮穿刺附睾取精行ICSI治疗梗阻性无精子症的效果
...研究显示，胎儿流产率与梗阻性无精子症的病因有关[5]。先天性因素造成的输精管道梗阻者，胎儿流产率较高；炎症因素造成输精管道梗阻者，婴儿活产率较低；而输精管手术切除或结扎者，婴儿活产率最高。令人高兴的是，出...
医源资料库；在线期刊；齐鲁医学杂志；2007年第22卷第6期 -
谢晓亮：单细胞全基因组测序曙光初现
...5%的精子基因组是非整倍体的，而非整倍体会造成严重的先天性出生缺陷。因此，利用单细胞全基因组测序技术，有望揭示更多的导致男性不育症的原因。谢晓亮还指出，已有的研究表明，基因或基因组变异是肿瘤发生的根本原...
医药经济；生物技术；技术要闻 -
Nature：挑战传统认知，解析癌变的根源
...染色体重排，这有可能是由于损伤性DNA错误修复所引起。数量染色体不稳可导致染色体数量异常（这种情况称之为异倍体），被归因于是细胞分裂过程发生各种缺陷所致。正常健康细胞进行细胞分裂，会将复制染色体平均分配到...
行业资讯；临床快报；肿瘤相关