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先天性多发性关节挛缩症
拼音：xiāntiānxìngduōfāxìngguānjiēluánsuōzhèng概述：先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。治疗措施：本病的治疗面临许多困难，因受累关节多需要多次手术。术后...
疾病 -
Axenfeld-Rieger异常
...明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角：用虹膜角膜角镜检查，可见典...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
Axenfeld-Rieger综合症
...明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角：用虹膜角膜角镜检查，可见典...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
染色体
...数目会在一定的生理、病理或外界条件下发生改变。有些先天性疾病是由于染色体数目的变异引起的，如先天愚型是由于第21对染色体上多了一个所引起的。因此开展染色体的研究，在临床上对疾病的早期诊断以及开展产前遗传...
生物学 -
阿克森费尔德-里格尔综合症
...明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角：用虹膜角膜角镜检查，可见典...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
Louis-Bar氏综合征
...缩。鉴别诊断：（一）颅底陷入症（basilarinvagination）为先天性畸形。绝大多数在成年后起病，临床症状与畸形程度可不一致，病情多进展缓慢，但呈进行性加重。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神...
疾病 -
眼眶黏液囊肿
...，常合并细菌感染，形成急性化脓性炎症称为黏液脓肿。先天性黏液囊肿可发生在泪囊区与鼻窦病变无关。临床上黏液囊肿比较多见多发生于成年人，并可发生于囊性纤维化倾向的婴幼儿和儿童。流行病学在Shields645例眼眶活检...
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阿克森费尔德-里格尔综合征
...明，偶有大角膜或小角膜。少数患者可见到角膜中央部有先天性混浊。如患者长期患青光眼，年龄较大，特别是做过内眼手术者，角膜内皮细胞的数目、形态和大小可呈轻-中度改变。虹膜角膜角：用虹膜角膜角镜检查，可见典...
疾病；眼科；青光眼；发育性及儿童性青光眼；合并其他发育异常的儿童型青光眼 -
X染色体失活
...。这似乎会引起一些基因过剩。然而，有人提出女性每个细胞中的X染色体(除卵巢中的卵细胞外)在胎儿早期就有一条已经失活。失活的X染色体在显微镜下可见其表现为细胞核中的一个致密的团块(巴氏小体)。X染色体失活的理论...
疾病 -
脊柱裂和有关畸形
...可引起细菌性脑膜炎的反复发作。脊柱裂也时常伴发其他先天性畸形，如脑积水、颅骨裂、裂唇和裂腭等。实验室检查：血、尿、便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。辅助检查：放射学检查：X线平片、CT及MRI。产前诊断：胎儿...
疾病；神经内科；神经系统发育异常性疾病