更昔洛韦并IVIG治疗HCMV婴儿肝炎综合征效果
...人巨细胞病毒(HCMV)是宫内感染中最常见的病原[1],先天性HCMV感染约占新生儿感染的1%~2%。绝大多数先天性感染的胎儿出生时无症状,约10%在出生时或生后不久即表现出严重甚至危及生命的临床症状[2]。部分病儿可有器...
医源资料库;在线期刊;齐鲁医学杂志;2006年第21卷第5期蛋白质组学:用于异倍体的产前筛查和诊断
...常和其他妊娠相关异常筛查试验的可能性。DS是最常见的先天性异常,在美国的发病率为1/732。它是由三倍21染色体引起。当前的DS筛查试验涉及基于母体血清生物标志物测量的风险计算,常常以胎儿颈半透明度超声检查为补充,...
医药经济;生物技术;技术要闻新生儿骨碱性磷酸酶测定与先天性佝偻病筛查的相关性分析
【摘要】目的探讨骨碱性磷酸酶(BALP)筛查先天性佝偻病的价值,了解先天性佝偻病相关发病因素。方法(1)测定450例早期新生儿BALP的活性,同时做血清钙(Ca)、磷(P)、碱性磷酸酶(ALP)测定对比。(2)同时采用上述两...
资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2005年第2卷第2期地中海贫血的诊治进展
...,其中CD34+数为4.0×105/kg[(0.6-11.7)×105/kg],6例植入,中性粒细胞对计数(ANC)≥0.5×109/L时间平均为18d,血小板(BPC)≥20×109/L时间平均为36.5d,4例发生,aGVHD,1例发生,Cgvhd;Flu组14例,HLA全相合6例,不全相合8例,平均输入...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2006年第6卷第8期基因诊断黑与白
...丽娜·朱莉的乳腺癌基因测定为例,由于乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病,当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时,就能给出诸如“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。而同样的基因,在亚洲人身上,却...
医药经济;生物技术;技术要闻我国耳聋基因筛查突破百万人
...病所作的筛查。程京介绍说,在120万人中,共发现1569名先天性聋儿、3556名药物性耳聋敏感儿。同时,每位药物性耳聋敏感儿的家庭中,平均至少有10名母系家族成员属于药物性耳聋高危人群。这意味着仅药物性耳聋基因筛查工...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组基因诊断:技术不是问题,行业才是问题
...丽娜?朱莉的乳腺癌基因测定为例,由于乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病,当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时,就能给出诸如“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。而同样的基因,在亚洲人身上,...
医药经济;生物技术;技术要闻我国首次开展新生儿聋病基因筛查
...达到早期诊断、早期干预,有效降低耳聋发病和致残率。先天性听力损失是常见的出生缺陷,位居各类残疾性疾病前列。2006年第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国有听力障碍者2004万,语言残疾者127万,听...
行业资讯;临床快报;小儿科我院新生儿疾病筛查
...生的宝宝,通过先进的实验室检测,发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早诊断、早治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损伤导致智力、体力发育障碍甚至死亡。(2)先天性甲状腺功能减低症的涵义:这是一种常见的...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2010年第7卷第1期《细胞》:世界首个女性个人遗传图谱绘制完成
...出一个或几个细胞来确定胚胎的染色体数目或筛查特定的基因突变。第三医院妇产科主任乔杰认为,与全基因组测序分析方法相比,这些传统遗传分析方法得到的遗传信息量很有限,而且从正在发育的胚胎中取出一个细胞也有可...
医药经济;生物技术;技术要闻