伯-韦综合征
...、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。鉴别诊断与先天性心脏病、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。治疗方案1.纠正低血糖低血糖是危及新生儿生命的主要病症,是治疗中应予首先重视的问题。及时补给10%葡萄糖液,...
疾病;儿科丙型病毒性肝炎
...。实验室检查:血象:白细胞总数正常或稍低,分类计数中性粒细胞可减少,淋巴细胞相对增多。尿:急性黄疸型肝炎病人在黄疸出现前尿胆红素及尿胆原即可阳性。肝功能试验:(1)血清胆红素:病人在黄疸期血清胆红素逐...
疾病进行性肌萎缩
...陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基...
进行性肌营养不良
...陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基...
肠道外传播性非甲非乙型病毒性肝炎
...。实验室检查:血象:白细胞总数正常或稍低,分类计数中性粒细胞可减少,淋巴细胞相对增多。尿:急性黄疸型肝炎病人在黄疸出现前尿胆红素及尿胆原即可阳性。肝功能试验:(1)血清胆红素:病人在黄疸期血清胆红素逐...
疾病;感染内科;病毒性感染;病毒性肝炎进行性肌营养不良症
...陷在本病发生有重要地位。三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。随着分子生物学研究的深入开展,进行性肌营养不良症的病因和发病机制有了进一步阐明。已明确本病是一类单基因遗传病,遗传方式多样,不少致病基...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病科布内病
...分为3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病科布内氏病
...分为3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病表皮溶解性大疱
...分为3大类(见表1)。真皮-表皮交界区内编码蛋白的不同基因突变提供了临床上不同亚型间表现不同的分子基础。单纯型大疱性表皮松解症的表皮松解水平在基底细胞层,是基底细胞角质蛋白基因KRT5和KRTl4突变的结果。交界型大...
疾病;皮肤科;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病产前诊断
...1、年龄≥35岁。2、夫妇之一有染色体异常者。3、已生过先天性畸形病儿的孕妇。4、有习惯性流产、早产、死胎或死产史者。5、夫妇一方患有某一遗传病或生育过基因病,先天代谢病儿的孕妇。6、生育过神经管缺陷儿的孕妇或...
生物学