造血干细胞移植治疗先天性免疫缺陷症首次成功
...童医学中心获悉,经过长达7个月的随访证实,22岁的先天性免疫缺陷症患者吴敏捷自身免疫系统已成功重建,他成为中国内地首位通过造血干细胞移植治疗脱离先天性免疫缺陷症的患者。负责吴敏捷治疗的著名儿童免疫专家...
行业资讯;临床快报;免疫系统先天性甲状腺功能低下症27例临床误诊分析
.../diagnosisHirschsprung‘sdisease/diagnosis Rickets/diagnosis 小儿先天性甲状腺功能低下症(甲低)为儿科内分泌系统常见病之一,系先天性甲状腺素分泌减少所致,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊。我们分析了1989年~1997年收治的27...
合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病
九、谈谈先天性疾病和遗传性疾病 遗传性疾病是由遗传物质(基因及染色体)改变直接引起的疾病,如某个基因突变可以发生血友病、白化病、色盲等,这种属遗传性疾病。遗传病种类繁多,已发现的估计有3000种左右。遗...
医源资料库;医源图书馆;教材类;免疫与健康先天性股骨近端局限性缺陷1例报告
【关键词】先天性股骨近端局限性缺陷先天性股骨近端局限性缺陷(PFFD)是一种与股骨近端发育不良,如先天性髋内翻、先天性弓形股骨、先天性短股骨以及下肢海豹肢等类型完全不同的骨发育缺陷。病因不明,与遗传无关。...
医源资料库;在线期刊;中国矫形外科杂志;2007年第15卷第23期非洲先天性疟疾92例
【关键词】新生儿;先天性;疟疾 先天性疟疾是指新生儿在没有按蚊叮咬感染或输血等情况下由母体感染的疟疾。作者于2005年2月~2007年2月在非洲赞比亚中央省Kabwe总医院工作期间,曾收治先天性疟疾92例,现分析报告如下...
医源资料库;在线期刊;中国热带医学杂志;2008年第8卷第3期北京市密云县2001~2005年5岁以下儿童生命监测结果分析
...4.73‰。婴儿死亡占5岁以下儿童死亡的比例有上升趋势。先天异常为第一位死因,其中先天性心脏病的比例有上升趋势。早产及低出生体重为第二位死因。结论控制婴儿死亡是降低5岁以下儿童死亡率的关键。加强产前筛查及产前...
医源资料库;在线期刊;中华现代儿科学杂志;2007年第4卷第2期先天性梅毒3例报告
2003年下半年我院收治先天性梅毒患者3例,现报告如下。1病例介绍例1,患儿,男,出生2天,因皮肤脓肿伴憋气2天入院。查体见口周皮肤皲裂,呈放射性,有脱屑,双手掌、腕部及双足、小腿部位分布较多的大小不等的脓疱,约...
合作平台;在线期刊;中华中西医杂志;2004年第5卷第6期;病历报告健康报:先天性眼组织缺损致病基因库再添一成员
世界第五个先天性眼组织缺损致病基因被发现 经过近10年对一个中国先天性眼组织缺损家系的研究及116例散发病例的调查,由北京大学第三医院小儿眼科王乐今教授及四川省人民医院杨正林教授领衔的课题组,日前发现了世...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组FISH技术在未培养羊水间期细胞产前诊断1例先天愚型的研究
【摘要】目的本文报告1例曾生育1胎同源罗式易位先天愚型儿的中孕妇女,用双色荧光原位杂交(FISH)检测未培养羊水细胞,产前诊断先天愚型的研究。方法(1)选择LSI21(红色标记)及CEP18(绿色标记)DNA探针,对未培养羊水...
医源资料库;在线期刊;中华现代妇产科学杂志;2004年第1卷第2期21三体综合征合并先天性喉蹼及气管食管瘘1例
【关键词】21三体综合征;先天性喉蹼;先天性食管气管瘘1临床资料患儿,男,1h,因“全身青紫1h于2007年9月4日收入院。患儿系第三胎第三产,因“羊水过多,羊水III度污染,胎膜早破6h孕39周经剖宫产娩出。患儿在当...
医源资料库;在线期刊;滨州医学院学报;2008年第31卷第6期