Azorean病
...eph病表现,也可以看作该病并发症。实验室检查:周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。其他辅助检查:颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Joseph病
...eph病表现,也可以看作该病并发症。实验室检查:周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。其他辅助检查:颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Machado病
...eph病表现,也可以看作该病并发症。实验室检查:周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。其他辅助检查:颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病马查多-约瑟夫病
...eph病表现,也可以看作该病并发症。实验室检查:周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。其他辅助检查:颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腹壁带状瘤
...是细胞膜具有黏附连接功能的蛋白成员,并且作为Wingless信号传导的中介体在细胞核内与转录因子结合、激活基因转录。WntAPC-β链蛋白通路中两中介体突变显示,β链蛋白的稳定在硬纤维瘤的发病中起关键作用。实验发现,切断AP...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁肿瘤腹壁纤维瘤病
...是细胞膜具有黏附连接功能的蛋白成员,并且作为Wingless信号传导的中介体在细胞核内与转录因子结合、激活基因转录。WntAPC-β链蛋白通路中两中介体突变显示,β链蛋白的稳定在硬纤维瘤的发病中起关键作用。实验发现,切断AP...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁肿瘤X-连锁淋巴组织增生性疾病
...。可表现为肺部T细胞和中枢神经系统淋巴瘤样肉芽肿。淋巴细胞增殖主要为CD4+T细胞活化的结果,与EBV感染可能无关。疾病病因遗传学基础:突变基因XLP(LYP)定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、D...
疾病;儿科腹壁成纤维瘤
...是细胞膜具有黏附连接功能的蛋白成员,并且作为Wingless信号传导的中介体在细胞核内与转录因子结合、激活基因转录。WntAPC-β链蛋白通路中两中介体突变显示,β链蛋白的稳定在硬纤维瘤的发病中起关键作用。实验发现,切断AP...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁肿瘤Machado-Joseph病
...eph病表现,也可以看作该病并发症。实验室检查:周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。其他辅助检查:颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腹壁韧带样纤维瘤
...是细胞膜具有黏附连接功能的蛋白成员,并且作为Wingless信号传导的中介体在细胞核内与转录因子结合、激活基因转录。WntAPC-β链蛋白通路中两中介体突变显示,β链蛋白的稳定在硬纤维瘤的发病中起关键作用。实验发现,切断AP...
疾病;普通外科;腹壁疾病;腹壁肿瘤