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先天性结缔组织发育不全综合征
...发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。（7）罕有的特殊容貌眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
原发性免疫缺陷病
...yìquēxiànbìng英文：PID;primaryimmunodeficiencydisease原发性免疫缺陷病是一组少见病，与遗传相关，常发生在婴幼儿，出现反复感染，严重威胁生命。因其中有些可能获得有效的治疗，故及时诊断仍很重要。按免疫缺陷性质的不同，可...
疾病 -
右心室异常肌束切除术
...CD编码：37.3304概述：双腔右心室是一种独立的少见先天性心脏畸形，早在1867年Peacock就有描述。以往名称较多，如右室异常肌束（rightventricularanomalousmusclebundle），分隔右心室（dividedrightventricle）或三室心（three-ventricleheartorcortrive...
心血管外科手术；双腔右心室手术；手术 -
遗传性代谢缺陷病
...意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。疾病病因：详询有无近亲结婚...
疾病；内分泌科 -
男性青春期发育延迟
...、红绿色盲、骨质疏松、第4掌骨短、指骨过长及先天性心脏病和肾畸形。智能大多正常。2.Prader-Willi综合征Prader-Willi综合征又称Prader-Labhart-Willi-Fanconi综合征，Prader-Labhart-Willi综合征或肌张力减退-智力低下-性腺功能减退-肥胖综合...
疾病；内分泌科 -
闭经
...尿道畸形，12%有骨骼畸形，7%有腹股沟疝，4%存在先天性心脏病。若为双子宫、双角或单角子宫、残角子宫，则不引起闭经。⑨创伤性宫腔粘连：临床表现与粘连部位和程度有一定关系，但二者间不完全一致。月经量少、经期缩...
中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征 -
家族性缺陷自主症
...特征为丰富多样的有自主性、运动神经和躯体的感觉功能缺陷。自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、流涎、皮肤红斑、吞咽困难、间歇性高血压、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功...
神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科 -
先天性胸腹裂孔疝
...动度减弱、饱满或隆起、肋间隙较对侧增宽；纵隔移位、心脏受压时，心尖搏动向健侧移位，严重者须与右位心相鉴别。由于疝入胸腔脏器的性质或胃肠道充气扩张程度不同，胸腔叩诊呈浊音或鼓音，往往是浊鼓音相间。听诊患...
疾病；胸外科 -
艾-荡综合征
...发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。（7）罕有的特殊容貌眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
皮肤弹性过度综合征
...发绀。腹部过伸出现脐疝、斜疝、股疝或膈疝。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂，主动脉弓异常，双瓣型主动脉瓣，肺动脉狭窄，房、室间隔缺损，法洛四联症等。（7）罕有的特殊容貌眼距增宽，鼻背宽平，眼内皱皮赘，皮肤...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病