过氧化酶染色
概述:骨髓或血细胞中,有的含过氧化物酶。该酶可分解H2O2,产生新生态氧。新生态氧可将无色的联苯胺氧化为联苯胺蓝,进而变成棕黑色化合物,沉淀于胞质内。别名:过氧化酶染色;POX过氧化物酶染色的医学检查:检查名称...
血液检查;化验及医学检查;血细胞化学染色血清免疫蛋白电泳
...无转铁蛋白血症、无纤维蛋白血症、血浆铜蓝蛋铜蓝蛋白缺乏症、先天性脂蛋白缺乏症、C3缺乏症。(3)其它:急性炎症、慢性炎症、肝硬化、肾病综合征、淀粉样变性、冷沉淀球白血症等。附注:(1)送验标本应是新鲜静脉...
化验及医学检查;免疫学检查;血清免疫球蛋白测定高胱氨酸尿症
...脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状...
疾病;神经内科六氟丙酮
拼音:liùfúbǐngtóng英文:Hexafluoroacetone国标编号:23032CAS号:684-16-2中文名称:六氟丙酮英文名称:Hexafluoroacetone分子式:C3F6O;CF3CF2CFO外观与性状:无色气体分子量:166.03沸点:-27.3℃熔点:-125.5℃溶解性:溶于氯代烃密度:相...
CM1黑蒙性白痴
...CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常一氯丙酮
拼音:yīlǜbǐngtóng英文:Cholroacetone国标编号:61601CAS号:78-95-5中文名称:一氯丙酮英文名称:Cholroacetone别名:氯代丙酮分子式:C3H5ClO;ClCH2COCH3外观与性状:无色液体,有极强的刺激性气味和催泪性分子量:92.52蒸汽压:1.33kPa...
CM1神经节苷脂贮积症
...CM1神经节苷脂贮积症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing(1964)最早报告...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常尼曼-匹克氏病
...报道。发病机理:本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosphochol...
疾病