Maeda综合征
...5项为确诊(definite)病例;第2或第4项中一项不清,具备其他4项为可能(probable)病例,确诊病例的同胞,且双亲近亲结婚,有脑病表现或有第2、3两项,为可疑(possible)病例。以下几项可作为诊断参考:①双亲或祖父母近亲结...
疾病;神经内科;血管性痴呆肝脏淀粉样变
...靠组织活检,皮肤和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法,其他活检部位有齿龈、神经、肾和肝脏等。对于疑诊原发性肝淀粉样变性者,可直接行肝脏活检。对于肝脏明显肿大的淀粉样变性患者由于肝被膜紧张,肝穿刺有引发肝破...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病系统性淀粉样变性
...些病人可能是系统性淀粉样变的早期阶段,以后再发展到其他组织或脏器的淀粉样蛋白沉积。此病多发生于40岁以上的中老年人,临床表现极不均一,与类型、淀粉样蛋白沉积的部位、淀粉样蛋白特性和受累器官受损的程度有关...
疾病;营养科肝淀粉样变
...靠组织活检,皮肤和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法,其他活检部位有齿龈、神经、肾和肝脏等。对于疑诊原发性肝淀粉样变性者,可直接行肝脏活检。对于肝脏明显肿大的淀粉样变性患者由于肝被膜紧张,肝穿刺有引发肝破...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病肝淀粉样变性
...靠组织活检,皮肤和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法,其他活检部位有齿龈、神经、肾和肝脏等。对于疑诊原发性肝淀粉样变性者,可直接行肝脏活检。对于肝脏明显肿大的淀粉样变性患者由于肝被膜紧张,肝穿刺有引发肝破...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病神经鞘磷脂沉积病
...色体隐性遗传性疾病。病理生理神经鞘磷脂是神经髓鞘和其他细胞膜的组成成分之一,在神经鞘磷脂酶的作用下水解为神经酰胺和磷酰胆碱,由于此酶的缺乏或活性降低,神经鞘磷脂水解不全而沉积在组织内,致使细胞肿胀、变...
疾病;神经内科肝脏淀粉样物质沉积症
...靠组织活检,皮肤和直肠黏膜活检是最常用的筛查方法,其他活检部位有齿龈、神经、肾和肝脏等。对于疑诊原发性肝淀粉样变性者,可直接行肝脏活检。对于肝脏明显肿大的淀粉样变性患者由于肝被膜紧张,肝穿刺有引发肝破...
疾病;消化科;肝胆疾病;肝脏先天性及代谢性疾病癫痫(或惊厥)持续状态
...作的各种病因均可引起症状性SE。其病死率和致残率均较其他病因者高。病理生理:SE中神经元持续放电时,脑的代谢率、耗氧气一量和葡萄糖摄取成倍增加,同时,经NMDA受体介导,兴奋性氨基酸过度释放,对神经元产生兴奋毒...
疾病;儿科Terrien角膜边缘变性
...定此酶来源于泪腺分泌异常还是来源于角膜组织内细胞。其他:部分TMD、圆锥角膜等角膜基质溶解性疾病与春季卡他性结膜炎合并存在,推测角膜缘嗜酸性粒细胞增加并释放金属蛋白酶等炎症介质,导致角膜发生进行性变薄。Ter...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性角膜周边部沟状变性
...定此酶来源于泪腺分泌异常还是来源于角膜组织内细胞。其他:部分TMD、圆锥角膜等角膜基质溶解性疾病与春季卡他性结膜炎合并存在,推测角膜缘嗜酸性粒细胞增加并释放金属蛋白酶等炎症介质,导致角膜发生进行性变薄。Ter...
疾病;眼科;角膜病;角膜变性与营养不良;角膜变性