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腓骨肌萎缩症
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
神经系统遗传病
...成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
疾病；神经内科 -
第一批罕见病目录
...itaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy99丙酸血症PropionicAcidemia100肺泡蛋白沉积症PulmonaryAlveolarProteinosis101肺...
词条；罕见病 -
遗传性痉挛性截瘫
...展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10岁后发病，以20～40岁多见，男性略多。疾病描述遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparapl...
疾病；神经内科 -
Friedreich型共济失调
...病于成年前，侵犯脊髓后索及侧索为主。故称少年脊髓型共济失调及少年脊髓型遗传性共济失调。为常染色体隐性遗传，是共济失调中最为常见的表现形式之一。临床表现：多数在儿童及少年期（5－18岁）起病，婴幼儿偶见，最...
疾病；神经内科 -
遗传性运动失调性多发性神经炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降...
疾病；神经内科 -
副肿瘤性小脑变性
...现于发现癌肿前。主要表现为小脑综合征，如步态及肢体共济失调、构音障碍及眼震等，有时可有复视、眩晕、神经性听力丧失及眼球运动障碍等，少数病例出现情感及精神障碍。小脑受损的症状可以出现在肿瘤症状之前或之后...
疾病；神经内科；神经系统副肿瘤综合征；肿瘤科；头部肿瘤；脑部肿瘤；其他脑内肿瘤