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外显子测序揭示小脑共济失调的致病基因取得突破性进展
...单位合作研究的成果“利用全外显子组测序技术发现小脑共济失调新的致病基因TGM6”最近在国际知名杂志《Brain》上在线发表，这是中国科学家应用外显子组测序技术进行单基因病研究的一项突破，对促进国内单基因病研究的发...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
湘雅医院发现脊髓小脑性共济失调新致病基因
...HumanLinkage-12Panels芯片对一个呈四代遗传的SCA大家系进行了连锁定位分析，将其定位在20p13-12.2，一个大小约18.45cM(8.4Mb)的区域，然后应用全基因组外显子捕获重测序技术对家系内4位患者进行测序分析，最终成功克隆了一个新型SCA...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
...028（北京）为了探讨常染色体显性遗传成人癫癎、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。研究者对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查，通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
钙通道与人类遗传病
...先兆，为短暂性偏瘫，持续数小时至数天，可伴发眼颤，共济失调和小脑萎缩等。目前已发现了4种CACNL1A4的错义突变，即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],这些突变可能通过改变电压敏感性、离子选择性或渗透性、通道失活...
合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学 -
中南大学神经系统遗传病研究取重大突破
...HumanLinkage-12Panels芯片对一个呈四代遗传的SCA大家系进行了连锁定位分析，将其定位在20p13–12.2，一个大小约18.45cM(8.4Mb)的区域，然后应用全基因组外显子捕获重测序技术对家系内四位患者进行测序分析，最终成功克隆了一个新型S...
行业资讯；临床快报；遗传与基因组 -
先天性肿瘤
...肿瘤常有癫痫发作，精神症状及轻偏瘫等，小脑肿瘤多有共济失调等小脑症状，个别的枕下亦可有皮毛窦。(4)脑室肿瘤：早期无症状或仅有轻微头痛头晕。肿瘤长大阻塞脑脊液循环时，则出现颅内压增高症状、侵及周围脑组织时...
求医问药；疾病手册；肿瘤科 -
第四节 神经、精神疾病生化诊断
...症、亨迋顿病、Alzheimer病、线粒体肌病和脑肌病、遗传性共济失调、神经肌肉病、神经纤维瘤病、癫痫、X连锁智力低下及肝豆状核变性等，其检查方法常用分子杂交、RFLP及PCR等技术。（陈正炎 李志坚）作者：
医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学 -
橄榄—脑桥—小脑萎缩的临床表现与MR诊断
...进行回顾性分析。结果临床突出特点为缓慢进行性加重的共济失调、锥体外系、锥体束、大脑高级功能受损症状及眼球运动障碍等。MRI突出特点有：（1）脑干萎缩变细，以前后径变小更明显，其中脑桥形态改变更著；（2）两侧...
医源资料库；在线期刊；中华现代中西医杂志；2005年第3卷第17期 -
第三节 眩晕
...变性和脱髓鞘疾病：如延髓空洞症、多发性硬化、遗传性共济失调等。 4．炎症：如脑干脑炎等。 5．其他：如眩晕性癫痫、偏头痛等。眩晕性癫痫系以眩晕为症状的癫痫发作，起止突然，多为真性眩晕，为时数分钟至数...
医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学 -
听神经瘤
...素以及生物因素等。症状1.耳鸣或发作性眩晕，一侧听力进行性减退至失聪。2.进食呛咳、声嘶、咽反射消失或减退，同侧角膜反射减退或消失，面瘫等。3.走路不稳，眼球水平震颤，肢体运动共济功能失调。4.头痛、呕吐、视乳...
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