-
腓骨肌萎缩症
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性神经性肌萎缩
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Charcot-Marie-Tooth病
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
遗传性运动感觉神经病
...型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗传。婴儿型在婴儿后期至儿童前期起病，成人型10～30岁起病。病因：CMT多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
神经系统遗传病
...成年期发病如强直性肌营养不良，成年后期发病如遗传性共济失调，老年期发病如橄榄脑桥小脑萎缩，但大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状。疾病描述：神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构...
疾病；神经内科 -
遗传性痉挛性截瘫
...展痉挛性截瘫为主，症状多样，多数学者将其归于遗传性共济失调范畴，约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万～10/10万。本病多数10岁后发病，以20～40岁多见，男性略多。疾病描述遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparapl...
疾病；神经内科 -
第一批罕见病目录
...itaryDystonia96原发性轻链型淀粉样变PrimaryLightChainAmyloidosis97进行性家族性肝内胆汁淤积症ProgressiveFamilialIntrahepaticCholestasis98进行性肌营养不良ProgressiveMuscularDystrophy99丙酸血症PropionicAcidemia100肺泡蛋白沉积症PulmonaryAlveolarProteinosis101肺...
词条；罕见病 -
联合免疫缺陷病
...湿疹常在1岁左右发生，10岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现。伴免疫球蛋白...
疾病；风湿免疫科 -
酒中毒性小脑变性
...缓慢起病，出现小脑体征，主要表现为下肢和躯干小脑性共济失调，呈阔基底站姿和步态，步态不稳，步距增宽，步态蹒跚，直行时明显，不能急转弯，突然站起困难。CT和MRI研究表明，慢性酒中毒病人几乎都有小脑萎缩，小脑...
神经内科；酒精中毒与神经系统疾病；疾病 -
神经棘红细胞增多症
...床表现为棘红细胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共济失调、视网膜病变，可伴肌萎缩、性腺萎缩、弓形足等。(2)Mcleod综合征：为X连锁隐性遗传病。多于30～40岁发病，临床表现为各种运动障碍，常有反射消失、肌病、心...
疾病；神经内科