外显子测序发现7个新的智障基因

X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病，有高度可变的临床表现。最近，德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家，发现了七个新的基因可以导致这种遗传病：位于X染色体上的这些基因突变，可导致各种形式的智力残...

X染色体连锁的智力障碍研究的新希望

...为青春期滞后，身材矮小，性腺发育不良，巨头等一系列综合征。但CUL4B基因的具体功能却一直都是个谜。5月15日，国际著名杂志CellResearch在线发表了YongchaoZhao和YiSun的研究论文“CUL4Bubiquitinligaseinmousedevelopment：AmodelforhumanX-linkedme...

CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍

...新研究论文，该论文解析了CASK蛋白突变是如何导致人类X连锁智力障碍（X-linkedmentalretardation，XLMR）。智力发育障碍（mentalretardation），又称为精神发育不全或弱智，是儿童期最常见的神经系统疾病之一。引起智力障碍的原因可以...

《细胞》：张旭小组发现调控大脑发育新机理

...发育迟滞，造成儿童智力发育障碍，称为X-连锁智力障碍综合征。FGF13基因位于X染色体，以往的病例研究提示，FGF13基因缺陷可能与X-连锁智力障碍有关。FGF13B是一种非分泌性蛋白质，其在脑发育中的功能尚不清楚。在张旭指导下...

首胎智力低下患儿脆性X染色体分析

...，发病率高，严重影响到我国人口素质的提高，而脆性X综合征是遗传性智力低下的常见原因之一，本文就先天性儿童智力低下细胞遗传学检查中14例脆性X染色体综合征分析报告如下。　　1对象与方法　　1.1研究对象广西部分地...

第三节　染色体畸变综合征

第三节　染色体畸变综合征　　染色体病（chromosomaldisease）或染色体畸变综合征（chromosomeaberrationsyndrome）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0....

熊跃教授Cell子刊解析致病机制

...碍相关的基因，例如CUL4B基因突变被证实与X连锁智力低下综合征密切相关。然而目前对于这一基因突变如何导致智力障碍的分子机理尚不明确。CUL4B属于CULLIN基因家族，该家族成员是泛素/蛋白酶体系统中的关键成员－泛素蛋白连...

神经所揭示智力障碍相关基因Mid1在轴突发育中的功能

...控轴突的发育》。这项工作揭示了位于X染色体上的Opitiz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。智力障碍是一类较常见的人类神经系统疾病。在遗传因素引起的智力障碍中，相...

痉挛性截瘫新致病基因确定

...。在此之前，该课题组还发现了导致人类X连锁智力低下综合征致病基因CUL4B。智力低下是一组以智能、情感和社会适应性行为障碍为主要特征的一组疾病，病因复杂，缺少有效治疗和预防方法，严重影响人口素质。分离导致智力...

第四节　先天性遗传性疾病的产前诊断

...如甲、乙型血友病，原发性低丙种球蛋白血症，自毁容貌综合征，肌营养不良，G-6PD缺乏症。粘多糖沉积病二型，糖原代谢病二型如果父亲为X-连锁隐性基因携带者，携带者，父亲正常，则男胎一半正常，一半工半为患者；女胎...