Leber遗传性视神经病变
...ngbìngbiàn英文:Leberhereditaryopticneuropathy概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病莱伯遗传性视神经病
概述:Leber遗传性视神经病变(Leber′shereditaryopticneuropathy,LHON)属母系遗传(maternalinheritance)或称线粒体遗传,由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型,由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病母系遗传
...alinheritance)是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病(Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON),也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变,发病较早,表现为急性亚急性视力减退,中心视野丧失最明显。此病发病...
视神经炎
...发病超过14d视力仍下降。(二)鉴别诊断1、间部缺血性视神经病变视力骤然丧失,眼球运动时无疼痛,视盘肿胀趋于灰白色,视野缺损最常见为下分。在巨细胞动脉炎所致的缺血性视神经病变轴,患者年龄大于50岁,多见于70岁...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病线粒体脑肌病
...核和脑干病变。血和脑脊液乳酸水平几乎均增高。7.Leber遗传性视神经病(Leberhereditaryopticneuropathy,LHON)是指青春期或成年起病的急性或亚急性遗传性视神经萎缩。1871年由Leber首次报道。男性好发,任何年龄均可发病,通常为20~30...
疾病;神经内科线粒体病
...称性脂肪瘤。3.线粒体脑病(mitochondrialencephalopathy)包括Leber遗传性视神经病(LHON)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、Alpers病及Menkes病等。疾病病因:线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和...
疾病;神经内科球后视神经炎
...音:qiúhòushìshénjīngyán英文:retrobulbarneuritis概述:球后视神经炎(Retrobulbarneuritis)一般分为急性和慢性两类,以后者较多见。由于视神经受侵犯的部位不同,球后视神经为可分许多不同类型:病变最常侵犯视盘黄斑束纤维,...
疾病线粒体基因组
...量供应。近年来发现人的一些神经肌肉变性疾病如Leber氏遗传性视神经病(主要表现为双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视力丧失,还可伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常)、帕金森病、早老痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传...
生物学第一批罕见病目录
...angerhansCellHistiocytosis61莱伦氏综合征LaronSyndrome62Leber遗传性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinu...
词条;罕见病视神经萎缩
...网膜色素变性⑸Refsum病⑹黑蒙性家族性痴呆4.视神经炎和视神经病变⑴血管性,如缺血性视神经病变⑵脱髓鞘病⑶维生素缺乏⑷由于铅或其他金属类等中毒⑸带状疱疹⑹梅毒性5.压迫性所致肿瘤,包括脑膜瘤、颅咽管瘤、垂体腺...
中医学;中医病证名;针灸学;眼科疾病;疾病