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Leber遗传性视神经病变
...ngbìngbiàn英文：Leberhereditaryopticneuropathy概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
莱伯遗传性视神经病
概述：Leber遗传性视神经病变（Leber′shereditaryopticneuropathy，LHON）属母系遗传（maternalinheritance）或称线粒体遗传，由线粒体DNA11778、14484或3460等位点突变引起。它是遗传性视神经病变的常见类型，由德国学者Leber于1871年首先报道...
疾病；眼科；神经眼科学；视路疾病 -
球后视神经炎
...音：qiúhòushìshénjīngyán英文：retrobulbarneuritis概述：球后视神经炎（Retrobulbarneuritis）一般分为急性和慢性两类，以后者较多见。由于视神经受侵犯的部位不同，球后视神经为可分许多不同类型：病变最常侵犯视盘黄斑束纤维，...
疾病 -
母系遗传
...ance）是指核外染色体所控制的遗传现象。例如Leber遗传性视神经病（Leber’shereditaryopticneuropathy,LHON），也称Leber病。其主要病变为视神经退行性变，发病较早，表现为急性亚急性视力减退，中心视野丧失最明显。此病发病机制一...
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视神经炎
...双语科技词典];ophthalmoneuritis疾病分类：眼科疾病概述：视神经炎为病名。指以视力减退伴眼部疼痛为主症的眼科疾病。多由副鼻窦炎、扁桃体炎、维生素B类缺乏、药物中毒、颅内感染以及恶性贫血、梅毒等所引起。表现为不同...
中医学；中医病证名；针灸学；眼科疾病 -
线粒体脑肌病
...随症状可有身材矮小、精神运动发育迟缓、神经性耳聋、视神经萎缩、眼肌麻痹、颈部脂肪瘤、周围神经病、心脏病和糖尿病。MERRF的生化缺陷多数为酶复合体Ⅳ缺乏，其次为酶复合体Ⅰ和Ⅳ缺乏。80%的MERRF患者在mtDNA8344位点上...
疾病；神经内科 -
第二批罕见病目录
...cydisorder12无脉络膜症Choroideremia13慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病Chronicinflammatorydemyelinatingpolyneuropathy14肾透明细胞肉瘤Clearcellsarcomaofkidney15冷凝集素病Coldagglutinindisease16先天性胆道闭锁Congenitalbiliaryatresia17先天性凝血因子VII缺...
词条；罕见病 -
线粒体基因组
...。近年来发现人的一些神经肌肉变性疾病如Leber氏遗传性视神经病(主要表现为双侧视神经萎缩引起急性或亚急性视力丧失，还可伴有神经、心血管及骨骼肌等系统异常)、帕金森病、早老痴呆症、线粒体脑肌病、母系遗传的糖尿...
生物学 -
线粒体病
...tǐbìng英文：mitochondriopathy疾病代码：ICD：G71.3疾病分类：神经内科疾病概述：线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病，也有儿童及...
疾病；神经内科 -
神经元蜡样脂褐质沉积症
...微病理改变和基因异常NCL分4个主要的亚型和4个地区性的变异型：婴儿型，晚期婴儿型，青少年型和成年型，除此之外还有一些少见亚型约占所有NCL患者的12%～20%，主要是晚期婴儿型的4个变异型，包括芬兰变异型、葡萄牙变异型...
疾病；神经内科