《Science》DNA受损的致病线索
...DNA修复方面的研究。1927年,Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征,表现为先天性畸形、贫血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组有关Fanconi贫血的线索
据11月12日的《科学》杂志报道说,新的研究揭示了Fanconi贫血的某些分子学的基础。这是一种罕见的遗传性疾病,它会导致骨髓衰竭、发育异常以及罹患癌症的风险增加。科学家们已经找到了13个基因,当这些基因发生突变的时...
行业资讯;临床快报;血液什么是先天性再生障碍性贫血?
...性贫血,亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征。是一种罕见的疾病。目前世界各地均有此病的报道,我国也有发现。 先天性再生障碍性贫血为家族性疾病,约有3/4的患者出现在兄弟姐妹中,贫血多发于十岁...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问氧化应激是Fanconi贫血临床症状的一种多重效应器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi贫血(FA)是一种遗传性疾病,特征性地表现为骨髓功能障碍,增加了患白血病及实体瘤的危险性。目前大家公认的是对DNA的反应缺陷是造成这种疾病的基础。但是,如果仅仅是这种...
行业资讯;临床快报;血液两种参与DNA修复的功能蛋白质
...但这两种蛋白质的功能却一直是个谜。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi贫血通路中的两种蛋白质,这两种蛋白质可修复DNA内部链交联。如果参与该通路的13种蛋白质中任何一个发生损伤,将引起Fanconi贫血症——一种导致骨髓衰竭、白血病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族(G家族,图9-1),经地70多年(1895年开始)间的五次调查,有些支系已传至第七代,在842名后裔中共发现95名癌患者,其中患结肠腺癌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础如何确定产生蛋白尿的疾病?
...>3.5g/24h尿)伴有低蛋白血症、浮肿或高脂血症,则为肾病综合征。伴有高血压或其他器官动脉硬化表现的蛋白尿,多为肾小动脉硬化性肾病。伴有尿路刺激症状、脓尿、菌尿的蛋白尿,多为肾或尿路感染所致。应用过期的四环素...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问安进拟钙剂AMG416III期研究达主要及次要终点
...称继发性甲旁亢),是指在慢性肾功能不全、肠吸收不良综合征、Fanconi综合征和肾小管酸中毒、维生素D缺乏或抵抗以及妊娠、哺乳等情况下,甲状旁腺长期受到低血钙、低血镁或高血磷的刺激而分泌过量的PTH,以提高血钙、血...
药品天地;专业药学;药学研究什么是肾小球性蛋白尿,什么是肾小管性蛋白尿?
...肾以及各种先天性肾小管疾病(如肾小管性酸中毒、Fanconi综合征)等。此类蛋白尿一般含量<2g/24h尿,大多在1g/24h尿左右。其特点以小分子量蛋白,如溶菌酶、β2微球蛋白等为主,白蛋白较少。尿蛋白圆盘电泳显示小分子蛋白尿类...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问血清尿酸(SUA)的正常值是多少,其增高和减低有何临床意义?
...为大。 减低的临床意义:与肾功能有关的病如Fanconi综合征。此外一些药物如大剂量水杨酸类、羧苯磺胺等也可阻止肾小管对尿酸的重吸收。作者:不明
医源资料库;医源图书馆;疾病类;肾炎尿毒症防治560问