《Science》DNA受损的致病线索
...DNA修复方面的研究。1927年,Fanconi报道兄弟三人间患一种综合征,表现为先天性畸形、贫血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提议命名为先天性再生障碍性贫血(Fanconianemia,FA)。至今文献记载的病例已超过l000例。本病无种族或地区差异...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组有关Fanconi贫血的线索
据11月12日的《科学》杂志报道说,新的研究揭示了Fanconi贫血的某些分子学的基础。这是一种罕见的遗传性疾病,它会导致骨髓衰竭、发育异常以及罹患癌症的风险增加。科学家们已经找到了13个基因,当这些基因发生突变的时...
行业资讯;临床快报;血液什么是先天性再生障碍性贫血?
...性贫血,亦称先天性全血细胞减少症、Fanconi贫血或Fanconi综合征。是一种罕见的疾病。目前世界各地均有此病的报道,我国也有发现。 先天性再生障碍性贫血为家族性疾病,约有3/4的患者出现在兄弟姐妹中,贫血多发于十岁...
医源资料库;医源图书馆;疾病类;贫血防治333问氧化应激是Fanconi贫血临床症状的一种多重效应器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi贫血(FA)是一种遗传性疾病,特征性地表现为骨髓功能障碍,增加了患白血病及实体瘤的危险性。目前大家公认的是对DNA的反应缺陷是造成这种疾病的基础。但是,如果仅仅是这种...
行业资讯;临床快报;血液两种参与DNA修复的功能蛋白质
...但这两种蛋白质的功能却一直是个谜。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi贫血通路中的两种蛋白质,这两种蛋白质可修复DNA内部链交联。如果参与该通路的13种蛋白质中任何一个发生损伤,将引起Fanconi贫血症——一种导致骨髓衰竭、白血病...
行业资讯;临床快报;遗传与基因组第二节 配合物的配位键理论
第二节 配合物的配位键理论 一、配合物配位键理论的基本要点 配位键理论又叫配价键理论,其基本要点可归纳为三点: 1.中心离子和配位原子间是以配价键结合的,具有孤对电子的配位原子提供电子对,填入中...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医用化学第九章 肿瘤与遗传--第一节 肿瘤发生中的遗传因素
...如腺癌)发病率很高等。Lynch将上述特点归纳为“癌家族综合征”。曾经报告过一个癌家族(G家族,图9-1),经地70多年(1895年开始)间的五次调查,有些支系已传至第七代,在842名后裔中共发现95名癌患者,其中患结肠腺癌...
医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础弥漫性轴索损伤
...大学学报,1998,19:87-89.作者单位:237400安徽霍邱,霍邱县第二人民医院脑外科作者:谢宝庆
医源资料库;在线期刊;中华实用医药杂志;2008年第8卷第8期新疆某矿区土壤中十种元素的污染情况分析
...行检测分析。方法采用内梅罗﹙Nemerow﹚单因子指数法及综合污染指数法进行评价。结果表明该区是Ni、Cd、Cu污染严重(P综>3)的地区,Pb、Mn、Co、F为中度(2<P综≤3)污染,而Cr、Zn污染不明显。结论建议该矿区重视Ni、Cd、Cu...
医源资料库;在线期刊;中华医学研究杂志;2009年第9卷第5期曹妃甸工业区建设初期环境状况调查与评价
...(Cd)、铅(Pb)等8种重金属指标,通过计算单项指数和综合指数对各采样点和工业区作出评价。结果各采样点以及整个工业区空气中各种污染物浓度均未超标,空气质量分级为Ⅰ级,空气质量清洁;码头表层海水总As超标,单...
医源资料库;在线期刊;中国煤炭工业医学杂志;2006年第9卷第12期