丙酸血症
...一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显着增高为特征。在新生儿期出现严重酸中毒,表现为拒食、呕吐、嗜...
疾病;儿科第一批罕见病目录
...录:第一批罕见病目录序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
词条;罕见病己糖激酶缺乏症
...tángjīméiquēfázhèng英文:hexokinasedeficiency概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血己糖激酶缺陷症
概述:己糖激酶缺乏症(hexokinasedeficiency,HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例,现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者,其中1例7岁男孩为中国血统。约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至...
疾病;血液科;红细胞疾病;红细胞酶异常性溶血性贫血红细胞丙酮酸激酶
...代谢中起重要作用。PK是细胞溶酶体中的一种转移酶,酶缺乏导致能量供应减少,红细胞寿命缩短引起溶血性贫血等。红细胞丙酮酸激酶的医学检查:检查名称:红细胞丙酮酸激酶分类:血液生化检查酶类测定红细胞丙酮酸激酶...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定凝血因子
...素K参与。肝功能损伤或维生素K缺损均可能引起凝血因子缺乏,造成出血倾向。亦有因遗传性原因引起缺乏者。图1凝血的“瀑布样”反应主要凝血因子:表1凝血因子一览表凝血因子序号同义名称化学本质合成场所血浆中浓度(mg...
化验及医学检查α-半乳糖苷酶A缺乏病
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍使用这...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病外阴白化病
...、隐性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。为先天性色素缺乏、毛囊黑素合成障碍的遗传性疾病。是以全身皮肤、毛发色素的减少或缺乏为表现,也可能仅在外阴局部发病。外阴局部白化病无自觉症状。疾病描述:外阴白化病(vu...
疾病;妇产科肾素活性
...固酮增多症、糖皮质素抑制性醛固酮增多症、11-β羟化酶缺乏症、肾上腺素瘤、17-α羟化酶缺乏症、分泌促肾上腺激素异位瘤、肾实质性疾病等。升高:见于原发性高血压高。肾素型、恶性高血压、巴特综合征、血管性高血压、...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定Hurler综合征
...醛酸的成分,其降解需要α-L-艾杜糖醛酸苷酶。由于此酶缺乏,其前体物的降解受阻而在体内堆积。硫酸皮肤素和硫酸肝素为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分,多为细胞膜外层的结构成分,细...
疾病;皮肤性病科