急性肾上腺皮质功能减退症
...)先天性肾上腺皮质增生至今已知有九种酶的缺陷,有21羟化酶、11β羟化酶、17α羟化酶、18羟化酶、18氧化酶、Δ5-3β羟类固醇脱氢酶、22碳链酶、17β羟类固醇脱氢酶和17、20裂解酶。多数酶均为皮质醇合成所必需。其中Δ5-3β羟类...
疾病11-脱氧皮质〔甾〕酮
...的一种,具有糖代谢作用。由副肾皮质细胞的微粒体的21-羟化酶的作用,从黄体酮进行生物合成的。其乙酸酯缩写为DOCA,应用于临床。由于在副肾皮质细胞的线粒体中的11β-羟化酶的作用可生成皮质酮,所以通常也认为是一种中...
生物学肾素活性
...固酮增多症、糖皮质素抑制性醛固酮增多症、11-β羟化酶缺乏症、肾上腺素瘤、17-α羟化酶缺乏症、分泌促肾上腺激素异位瘤、肾实质性疾病等。升高:见于原发性高血压高。肾素型、恶性高血压、巴特综合征、血管性高血压、...
化验及医学检查;激素类测定;肾上腺素测定睾酮
...退症;促性腺激素分泌低下性性腺功能减退症、单纯性LH缺乏症、肥胖生殖无能综合征(Forehlish综合征)等下丘脑-垂体性疾病;高泌乳素血症,皮质醇增多增多症,因3β-羟类固醇脱氢酶、17-羟化酶等酶的缺乏所致的先天性肾上...
化验及医学检查;药品;激素类测定;性腺激素测定尿睾酮量
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。②肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣)综合征、男性化肾上腺肿瘤等。③特发性多毛症。④Turner综合征(卵巢发育不全)。⑤甲状腺功能亢进症。⑥妊娠。⑦使用ACTH。(2)降低:男...
化验及医学检查肝昏迷
...被单氨氧化酶分解而清除,随血循环进入脑细胞内,被β羟化酶作用后,变为结构与正常神经介质极相似的物质,取代了正常介质的位置,但又没有正常介质的功能。干扰了神经系统的传导,造成肝昏迷。肝昏迷前驱期有肝臭及...
疾病21-羟化酶缺乏症
...ciency,21-OHD[罕见病诊疗指南(2019年版)]概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenitaladrenalhyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病苯丙氨酸羟化酶缺乏症
概述:苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalaninehydroxylasedeficiency)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代...
疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病尿睾丸素
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查尿睾酮
...卵巢综合征、含睾丸细胞恶性瘤等。B.肾上腺:21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症。库欣综合征、男性化肾上腺肿瘤等。C.特发性多毛症。D.先天性卵巢发育不全(Turner综合征)。E.甲状腺功能亢进症。F.妊娠。G.使用ACTH。(2)...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;尿液检查