白化病
...致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。白化病属于罕见病,在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南外阴白化病
...织病理显示,基底层有透明细胞,银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制,OCA可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA,Ⅰ-A型;黄色突变OCA,Ⅰ-B型;...
疾病;妇产科先天性色素缺乏
...致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的,它们的眼睛之所以是红的,这是由于可...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病眼皮肤白化病
...致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的,它们的眼睛之所以是红的,这是由于可...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病泛发性白化病
...致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。动物:白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的,它们的眼睛之所以是红的,这是由于可...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病口腔健康监测试点方案
...查。具体内容包括:1.牙列状况:包括龋齿及填充、牙齿缺失、窝沟封闭、桥基牙和特殊冠或贴面以及种植牙、未萌出牙齿、牙外伤等。2.牙周健康状况:包括牙龈出血、牙石、牙周袋及深浅度等。3.义齿修复状况:包括有无需要...
法规文件医疗事故分级标准(试行)
...等医疗事故:死亡。(二)一级乙等医疗事故:重要器官缺失或功能完全丧失,其他器官不能代偿,存在特殊医疗依赖,生活完全不能自理。例如造成患者下列情形之一的:1、植物人状态;2、极重度智能障碍;3、临床判定不能...
法规文件α-地中海贫血
...异常,引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;以前2种类型...
疾病;儿科Setleis综合征
...斜,两侧眼睑上无睫毛或在上眼睑有几行睫毛而下眼睑则缺失。眼睛周围皮肤皱纹褶叠。鼻和颊突出呈球状而形成一具有特征性的面型。疾病描述:Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它...
疾病;皮肤性病科海洋性贫血
...、γ链基因位于11好染色体,呈连锁关系,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白链合成减少或缺乏,称为α海洋性贫血,β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为β海洋性贫血。β海洋性贫血的遗传模式是常染色...
疾病;血液科